SERPIN

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β(见TGFB1,190180)超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置:20q13.31 基因座标(GRCh38)...

掌plant角化病(PPK)是一种常见的遗传性皮肤病,其特征是手掌和脚掌表面明显角化过度(Hennies等,1995)。根据手掌和脚底过度角化的模式,PPK分为弥...

抗凝血酶III是凝血酶(176930)和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白的丝氨酸蛋白酶抑制剂(serpin)超家族,它们包含已发展为吸引和...

囊性纤维化(CF)通常被描述为慢性阻塞性肺疾病,外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失,几乎所有患有CF的男性均不育。...

c-Myc原癌基因(190080)编码参与恶性肿瘤发生的核磷蛋白。MYC基因产物起DNA特异性转录因子的作用。MYC相关因子X 的相关多肽MAX(154950)与...

纤维蛋白溶酶原活化剂(具体抑制剂173370,191840)被分为4个免疫学上不同组:PAI1键入从内皮细胞(PA抑制剂173360); 来自胎盘,单核细胞和巨噬...

什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症(α-1)当SERPINA1基因突变时,异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白卡在肝脏中,无法进入血流。如果没有这种蛋白质的保护,肺部容易受到嗜中...