肌聚糖,γ; SGCG
肌营养不良蛋白相关糖蛋白,35-KDHGNC 批准的基因符号:SGCG细胞遗传学位置:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:23,160,508-2...
肌营养不良蛋白相关糖蛋白,35-KDHGNC 批准的基因符号:SGCG细胞遗传学位置:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:23,160,508-2...
肌肉萎缩症,肢带,2D 型; LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症,2 型; DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...
肌营养不良,肢带,2E 型; LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4(LGMDR4) 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖(SGCB; 600900...
肌营养不良,肢带,2F 型; LGMD2F 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 6(LGMDR6) 是由染色体 5q33 上的肌聚糖 δ 基因(SGCD;6...
肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 9; LGMDR9肌营养不良,肢带,2I 型; LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...
有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-6(LGMDR6) 是由染色体 5q33 上的肌聚糖-δ基因(SGCD; 601411 )的纯合或复合杂合突变引起的。有...
常染色体隐性肢带状肌肉营养不良5(LGMDR5)是由13q12号染色体上的γ-糖聚糖基因(SGCG ; 608896)的纯合突变引起的。有关常染色体隐性LGMD遗...
肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物(DGC)包含一组蛋白质,这些蛋白质对肌肉纤维膜的稳定性以及肌节蛋白细胞骨架与细胞外基质的连接至关重要。的DGC的组分包括抗肌萎缩蛋白...
常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症1主要影响近端肌肉,导致行走困难。发病年龄各不相同,但大多数患者在儿童时期就发病,这种疾病是进行性的。其他特征可能包括肩翼,小腿...
肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物(DGC)是跨肌膜的多亚基蛋白复合物,并在肌膜下细胞骨架与肌肉细胞的细胞外基质之间提供结构连接。 DGC有3个主要的亚复合物:胞质蛋白...