有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白（UCP） 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA（Jacobsson 等人，198...

有证据表明浮港综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上SRCAP 基因（ 611421 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

寻常型鱼鳞病（Ichthyosis Vulgaris）又称干皮病（xeroderma）、单纯型鱼鳞病（ichthyosis simplex）、光泽鱼鳞病（icht...

范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种全身性的家族遗传疾病，通常FA患者会会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷和癌症的风险增加。骨髓的主要功能是产生...

来进行单基因病PGD较多的家系还有成人型多囊肾病，这类遗传病的男性比例高、目前只能求助于试管婴儿和PGD技术。如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，...

2021年6月9日-17日，第26届欧洲血液学年会（EHA 2021）以线上会议的形式召开。作为欧洲血液学领域规模最大的国际会议，每年都有来自全球100多个国家的...

惠南养护院浦东新区惠南养护院，是在南汇中心医院原址上建立的一座现代化养护院，以“落实全区养老床位建设任务和深化养老服务【医养结合】”为宗旨。项目总投资 35239...

女性的卵子每个月都会成熟一颗，虽然在卵泡初期会有很多个小卵泡同时生长，但是只有一颗优势卵泡能够成熟并排出。但是只有一颗卵子是不能满足试管需求的，怎么办呢？这时候促...

有这样一部分夫妻，因为宫腔粘连总是不能自然怀孕，到了想做试管的时候吧，又不知道宫腔粘连会不会影响试管结果。直接做呢，怕失败；等治愈粘连又不知到了何年何月，时间拖下...

湖南省共有20多家可以做试管的医院，基本上各个市都有。其实试管如果是一代二代一般的三甲医院都是可以做的，三代医院只有个别医院做，我们的统计把能做三代试管的医院放在...

在大肠癌治疗中常用的化疗药物所引起的恶心、呕吐副反应通常较轻，或者是中度水平，不用过于担心。医生在使用化疗药物之前，都会给予预防性的止吐治疗，可以预防绝大多数恶心...

2021年6月9日，《人类生殖》医学期刊发表一项关于饮酒与受孕概率的研究，此研究表明：想要怀孕的女性应避免过度摄入酒精量，尤其是在后半段月经周期期间，适量摄入也会...

初诊1-3期的乳腺癌患者经标准的手术、术前新辅助治疗、术后辅助化疗、放疗、内分泌治疗、靶向治疗的不同组合，很多患者可以达到彻底治愈，尤其0-1期患者治愈率更高，能...

目前，曲妥珠单抗已经成为治疗 HER-2 阳性乳腺癌的重要药物，但想用好这个药，并不是那么容易，以下几个细节需注意。01 配好的曲妥珠单抗能放多久？根据《乳腺癌指...

输卵管导致的不孕约占女性不孕的 25-35%，是女性不孕最主要的病因之一。引起不孕的输卵管病变包括输卵管近端梗阻、远端梗阻、全程阻塞、输卵管周围炎、输卵管功能异常...

盐酸阿那格雷（Anagrelide AG）是一种口服抗血小板聚集药物，效果可以在一周内使84%的病人的血小板数量减少，并改善与血小板增多而引起的相关症状。MPN病...

家属应该了解有关多发性骨髓瘤的临床表现，治疗、服药的注意事项及饮食方面的知识。了解这些知识，家属才能知道如何去帮助患者;如何与患者共同应对疾病。另外，好的精神支持...

为进一步推动2020年新增进入国家医保目录谈判药品的落地实施，方便广大患者及时购买到药品，缓解谈判药品“落地难”，今日，国家医保局召开新闻发布会，发布谈判药品配备...

孕期目录 什么是孕期 ...

肝癌是常见的恶性肿瘤之一，其5年生存低于20%。诊断和治疗的延迟在很多肿瘤中经常出现。有研究表明在乳腺癌和结直肠癌中，诊断和治疗的延迟导致肿瘤分期进展和更差的生存...

在文章开始前我们首先需要知晓两个缩写的含义，如下：COVID-19（世卫组织将“COVID-19”命名为“新冠肺炎”），SARS-CoV-2（国际病毒分类委员会冠...

每年有数百万人死于传染病，疫苗的接种可以避免这些传染病，但由于疫苗长期稳定性问题、配送困难、需要冷链、以及某些疫苗热稳定性差，仍有数百万人死于这些传染病疾病。所有...

在人的一生中，睡眠占了近1/3的时间，睡眠质量的好坏与人的健康密切相关。从某种意义上来说，睡眠质量等同于生命质量。通过睡眠，我们可以消除大脑与身体的疲劳，从而恢复...

肿瘤切除了，也放化疗了，度过了最大的难关！恭喜你取得了阶段性的胜利！接下来你需要预防的是一些躲过各种治疗和免疫细胞，而进入休眠期的癌细胞，可能在日后不合时宜的“苏...

近年来，肿瘤治疗已逐渐进入精准免疫治疗时代。帕博利珠单抗作为 PD-1 单抗的先行者，在非小细胞肺癌（NSCLC）中用一系列研究诠释了「获益人群全覆盖，活得久才是...

席琳·瑞安1个癌症患者，7个肿瘤和1480亿个免疫细胞=1个惊人的恢复，这一串指趾令人惊艳，但这不是一串单纯的指趾，这是席琳·瑞安（Celine Ryan）经历过...