TBC1 域家族,成员 4; TBC1D4
AKT 底物,160-KD;AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号:TBC1D4细胞遗传学位置:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:75...
AKT 底物,160-KD;AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号:TBC1D4细胞遗传学位置:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:75...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
PAXIP1LPAX 反式激活域相互作用蛋白;PTIPHGNC 批准的基因符号:PAXIP1细胞遗传学位置:7q36.2 基因组坐标(GRCh38):7:154,...
腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号:ADCY3细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,819,168-24,92...
IGF2 mRNA 结合蛋白 2;内啡肽2HGNC 批准的基因符号:IGF2BP2细胞遗传学位置:3q27.2 基因组坐标(GRCh38):3:185,643,1...
非胰岛素依赖型糖尿病,1; NIDDM1非胰岛素依赖型糖尿病 1▼ 测绘哈尼斯等人(1996) 进行了全基因组搜索,揭示了 2 号染色体上 NIDDM 的主要易感...
此条目中代表的其他实体:此条目中代表的其他实体:先天性脂蛋白(a) 缺乏症脂蛋白(a) 水平升高▼ 描述脂蛋白(a)是人血浆中的一种大分子复合物,代表遗传力为0....
非胰岛素依赖型糖尿病,2; NIDDM2细胞遗传学位置:12q24.2 基因组坐标(GRCh38):12:117,700,000-120,300,000有关 2 ...
HGNC 批准的基因符号:CAPN10细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,586,733-240,599,103(来自 NCBI...
SORCS 受体 1HGNC 批准的基因符号:SORCS1细胞遗传学位置:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:106,573,662-107,181...
有关 2 型糖尿病(T2D) 的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见125853。▼ 测绘戈什等人(1999)以 10 cM 的平均分辨率对来自 477 个芬兰家庭...
TASP1 基因编码酶原 taspase-1,它被自催化切割成 α 和 β 亚基,产生成熟的异二聚体酶。该酶是一种内肽酶,它利用其成熟β亚基的N端苏氨酸作为活性位...
葡萄糖是人体的主要能量来源,其体内水平取决于通过肠道吸收葡萄糖、主要由肝脏产生葡萄糖以及由胰岛素敏感和胰岛素不敏感组织利用的平衡。通过针对每个个体的特定空腹血糖设...
为了鉴定与 2 型(非胰岛素依赖型)糖尿病(T2D;125853)中的胰岛素抵抗相关的一个或多个基因,Reynet 和 Kahn(1993)从正常人和糖尿病人的骨...
Pax 基因编码一个转录因子家族,该家族包含一个配对的框结构域,这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说,在器官发生中,它们参与触发细胞分化的早期...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
贝尔等人(1981)确定了染色体 11p15 上与胰岛素基因(INS; 176730 ) 5 素末端相邻的 DNA 片段的多态性,这显然是由于 DNA 的插入缺失...
Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针(1990)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...
HMOX1 基因编码血红素加氧酶,这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤,胆绿素随后被胆绿素还原酶( 109750 )、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...
AHSG 基因编码一种多功能磷酸化细胞外钙调节糖蛋白,该糖蛋白在多种生理过程中发挥重要作用(Reza Sailani 等人总结,2017 年)。▼ 克隆与表达An...
谷氨酸脱羧酶(GAD;L-谷氨酸 1-羧基裂解酶;EC 4.1.1.15 ) 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸(GABA),可在具有不同电泳和动力学特征的不...
福本等(1988)描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...
胰高血糖素(GCG; 138030 ) 的生理作用是通过胰高血糖素受体(GCGR) 介导的,GCGR 是受体超家族的成员,其特征是具有 7 个跨膜结构域结构并通过...
胰高血糖素样肽-1(GLP1) 是一种源自胰高血糖素前体分子(GCG; 138030 ) 的激素,由肠 L 细胞分泌。它是葡萄糖诱导的胰岛素分泌的最有效刺激剂,并...
胃抑制多肽(GIP;137240),也称为葡萄糖依赖性促胰岛素多肽,是由十二指肠和小肠的K细胞合成的42个氨基酸的多肽。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
Charcot-Marie-Tooth 病是一组具有临床和遗传异质性的遗传性运动和感觉神经病。根据电生理标准,CMT分为2种主要类型:1型,脱髓鞘型,以运动正中神...
羧肽酶 E(CPE; EC 3.4.17.10 ) 参与肽激素和神经递质的生物合成,包括胰岛素(INS; 176730 )( Chen et al., 2001 ...
有证据表明,染色体 2q37 上的 CAPN10 基因( 605286 )发生突变可导致对 1 型糖尿病( T2D1 ) 的易感性。有关 2 型糖尿病遗传异质性的...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。 点位 表型 表型M...