粒头状 2; GRHL2
粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...
粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...
联合氧化磷酸化缺陷 15(COXPD15) 是由染色体 15q22 上的 MTFMT 基因(611766) 纯合或复合杂合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传...
HGNC 批准的基因符号:SMCR8细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,315,293-18,328,056(来自 NCBI)...
少毛症,局限性,常染色体隐性遗传 3; LAH3此条目中涉及的其他实体:羊毛状毛发,常染色体隐性遗传 1,伴或不伴毛发稀疏; ARWH1,包括有证据表明,少毛症或...
MTRNAP此条目中涉及的其他实体:聚合酶,RNA,核,单多肽,IV,包括; SPRNAPIV,包括HGNC 批准的基因符号:POLRMT细胞遗传学位置:19p1...
HGNC 批准的基因符号:STIM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,854,604-4,093,210(来自 NCBI)▼ ...
GPRK5HGNC 批准的基因符号:GRK5细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,207,571-119,459,745(来...
有证据表明慢性肾小管间质性肾病可能是由线粒体 DNA 中的 5656A-G 转变引起的。该腺嘌呤是分隔 2 个 tRNA 结构基因的单个非编码核苷酸:tRNA(a...
鞭毛内转移 43,衣藻,同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号:IFT43细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐...
前体 mRNA 加工因子 19,酿酒酵母,同源物; PRP19补骨素 4PSO4,酿酒酵母,同系物; PSO4核基质蛋白 200; NMP200HGNC 批准的基...
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...
该条目使用了数字符号(#),因为该疾病包括大脑出血性破坏、室管膜下钙化和先天性白内障(HDBSCC),是由染色体 11q25 上的 JAM3 基因(606871)...
1 号染色体开放阅读框 172; C1ORF172HGNC 批准的基因符号:KDF1细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,949,...
短暂性婴儿肝衰竭(LFIT) 可能是由染色体 22q13 上参与线粒体蛋白翻译的 TRMU 基因(610230) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明TRMU突变导...
PITALRECTK1,酵母,同源物; CTK1HGNC 批准的基因符号:CDK9细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,786,...
细胞遗传学位置:17p12-q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:10,800,001-42,800,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性...
HGNC 批准的基因符号:PIP5K1A细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,195,419-151,249,531(来自 NCB...
INPP4HGNC 批准的基因符号:INPP4A细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:98,444,587-98,594,392(来自 N...
雄性不育结构域蛋白 2; MLSTD2HGNC 批准的基因符号:FAR1细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:13,668,668-1...
SR 相关 CTD 相关因素 11剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,2-相互作用蛋白; SFRS2IPSFRS2 相互作用蛋白SC35 相互作用蛋白 1; SIP1C...
莱伯遗传性视神经病;LHON 莱伯视神经萎缩,也称为莱伯遗传性视神经病(LHON),可能是由线粒体基因组(mtDNA) 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...
有证据表明外胚层发育不良 9(ECTD9) 可能是由染色体 12q13 上的 HOXC13 基因(142976) 的纯合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良在这...
磷脂酰肌醇 4-磷酸衔接蛋白 1;FAPP1HGNC 批准的基因符号:PLEKHA3细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:178,480,...
聚合酶 δ 相互作用蛋白 1; PDIP1; POLDIP1TNFAIP1-LIKEFKSG86HGNC 批准的基因符号:KCTD13细胞遗传学位置:16p11....
有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫(EPEDD) 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因(611052) 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...
3-β-羟基类固醇-δ-8,δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号:EBP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,521,808-48...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...
长基因间非编码 RNA 1092; LINC01092lincRNA 1092HGNC 批准的基因符号:PCAT18细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(G...
线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q(1) 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分,缺乏 有证据表明线粒体复合物...
有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 3(MLASA3) 是由线粒体编码的 ATP6 基因(MTATP6; 516060) 的异质突变引起的。据报道,有一...