含有四三肽重复的 Hedgehog 调节剂 1；THM1HGNC 批准的基因符号：TTC21B细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:165...

KRM1KREMENHGNC 批准的基因符号：KREMEN1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:29,073,035-29,168,...

MKS1 相关蛋白 1；MKSR1HGNC 批准的基因符号：B9D1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,334,695-19,...

脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...

PTEN 样磷酸酶；PLIP磷酸肌醇脂质磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPMT1细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,565...

HGNC 批准的基因符号：RNF4细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,469,106-2,515,857（来自 NCBI）▼ 说明R...

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...

p101HGNC 批准的基因符号：PIK3R5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,878,916-8,965,707（来自 NC...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B；HYPB狩猎锡结合蛋白，231-KD；HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号：SETD2细胞遗传学位置：3p21.3...

富含骨骼肌和肾脏的肌醇磷酸酶；SKIPHGNC 批准的基因符号：INPP5K细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,494,577-...

BTB/POZ 域包含蛋白 27；BTBD27HGNC 批准的基因符号：KCTD9细胞遗传学定位：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:25,427,84...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND3NADH 脱氢酶，亚基 3HGNC 批准的基因符号：MT-ND3▼ 说明亚基 3 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

CFZS肌病，先天性非进行性，具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1（CFZS1） 是由染色体 9q34 上 ...

有证据表明生精失败-39（SPGF39） 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因（610063） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39（SP...

POLR2A 的 CTD，亚基 1 的磷酸酶，转录因子 IIF 相关 CTD 磷酸酶 1；FCP1TFIIF 相关 CTD 磷酸酶 1本条目中代表的其他实体：转录...

R-SPONDIN 家族，成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号：RSPO2细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,899...

KIAA1415HGNC 批准的基因符号：PREX1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:48,624,252-48,888,185...

膜联蛋白二；ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II；LPC2；LIP2本条目中出现的其他实体：膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1（已包含）；ANX2P1，...

线粒体 DNA 耗竭综合征 11（MTDPS11） 可能是由染色体 20p11 上 MGME1 基因（615076） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体 DNA 耗...

MIC2 表面抗原，Y 染色体；MIC2Y细胞表面抗原 12E7，Y 染色体细胞表面抗原 HBA-71，Y 染色体；HBA71E2 抗原，Y 染色体细胞表面抗原 ...

偏侧增生；HHP偏侧肥大，孤立本条目中涉及的其他实体：HEMI-3 综合征，包括在内细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000...

EGF、TM7 和亲卵蛋白相关蛋白；ETLEGF、亲卵蛋白和 7 个跨膜结构域含有蛋白 1；ELTD1HGNC 批准的基因符号：ADGRL4细胞遗传学定位：1p3...

DGK-βDGK，90-KDKIAA0718HGNC 批准的基因符号：DGKB细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:14,145,049-...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

DA41，大鼠，同系物；DA41PLIC1，小鼠，同系物；PLIC1UBQN，果蝇，同源物；UBQNHGNC 批准的基因符号：UBQLN1细胞遗传学位置：9q21...

HGNC 批准的基因符号：TDG细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,965,872-103,988,874（来自 NCBI）...

SHROOM，老鼠，同源物；SHRMKIAA1481HGNC 批准的基因符号：SHROOM3细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:76,4...

马金尼斯综合症；MCINS 有证据表明短头畸形、毛发肥大和发育迟缓（BTDD） 是由染色体 5q14 上的 RPS23 基因（603683） 杂合突变引起的。▼ ...

HU-抗原R；HuRHGNC 批准的基因符号：ELAVL1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,958,573-8,005,641...