BRD4-相互作用染色质重塑复合物相关蛋白; BICRA
神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1; GLTSCR1HGNC 批准的基因符号:BICRA细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,...
神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1; GLTSCR1HGNC 批准的基因符号:BICRA细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,...
HGNC 批准的基因符号:RANBP3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,916,139-5,978,140(来自 NCBI)▼...
致癌基因YES1山口肉瘤癌基因HGNC 批准的基因符号:YES1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:721,588-812,753...
铁死亡抑制蛋白 1; FSP1p53-反应基因 3; PRG3HGNC 批准的基因符号:AIFM2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10...
莫洛尼白血病病毒 34 前病毒整合位点基因,小鼠,同源物; MOV34RPN8HGNC 批准的基因符号:PSMD7细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GR...
白细胞介素28A;IL28AHGNC 批准的基因符号:IFNL2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,268,396-39,27...
T 细胞分化抗原 CD6HGNC 批准的基因符号:CD6细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,971,680-61,020,37...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号:KPNB1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,649,919-47,685,505(...
左心室致密化不全 5,包括; LVNC5,包含 有证据表明扩张型心肌病 1S(CMD1S) 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因(160760) 的杂合突变...
硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致的发作性脑病 有证据表明硫胺素代谢功能障碍综合征 5(THMD5)(也称为硫胺素焦磷酸激酶缺乏症引起的阵发性脑病)是由 TPK1 基因中的...
锌指蛋白 198; ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排; RAMP融合于骨髓增生性疾病; FIM此条目中涉及的其他实体:包含 ZNF198/FGFR1 融合...
过氧化物酶体膜蛋白 1-LIKE; PXMP1LP70RPMP69HGNC 批准的基因符号:ABCD4细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):...
HNRPDLHNRPD 样蛋白富含 AU 元素 RNA 结合因子JKTBPHGNC 批准的基因符号:HNRNPDL细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:RXRA细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134,326,455-134,440,585(来自 NCBI)▼...
僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...
DNA 解旋酶,RECQ 样,5 型; RECQ5HGNC 批准的基因符号:RECQL5细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,6...
TGFB 调节器 1ARF 和 MDM2 的核相互作用子; NIAMHGNC 批准的基因符号:TBRG1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38)...
MBD2-相互作用蛋白; MBDINHGNC 批准的基因符号:GPN1细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,628,247-27,6...
大脑 2 中表达的超级保守受体; SREB2HGNC 批准的基因符号:GPR85细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:113,082,28...
蛋白质酪氨酸磷酸酶γ; PTPGHGNC 批准的基因符号:PTPRG细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标(GRCh38):3:61,561,571-62,29...
锌指蛋白 385; ZNF385视网膜锌指蛋白; RZF造血锌指蛋白; HZFHGNC 批准的基因符号:ZNF385A细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:EPS8细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,620,134-15,789,388(来自 NCBI)▼...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
1 号染色体开放阅读框 172; C1ORF172HGNC 批准的基因符号:KDF1细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,949,...
HGNC 批准的基因符号:DMAC2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,431,318-41,439,912(来自 NCBI)...
NADH-辅酶 Q 还原酶,20-KD复合体 I,线粒体呼吸链,20-KD 亚基PSSTHGNC 批准的基因符号:NDUFS7细胞遗传学位置:19p13.3 基因...
SELKHSPC030HGNC 批准的基因符号:SELENOK细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:53,884,417-53,891,8...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2(FHBL2) 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因(604774) 的纯合或复合杂合突变引起。...