纽蛋白; VCL
含美达霉素HGNC 批准的基因符号:VCL细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,998,116-74,121,363(来自 NC...
含美达霉素HGNC 批准的基因符号:VCL细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,998,116-74,121,363(来自 NC...
卷曲螺旋结构域蛋白 19; CCDC19鼻咽上皮特异性蛋白 1; NESG1HGNC 批准的基因符号:CFAP45细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
长基因间非编码 RNA 1190; LINC01190lincRNA 1190HGNC 批准的基因符号:PCAT19细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(G...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...
FLJ10715HGNC 批准的基因符号:BBS7细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,824,329-121,870,474(来自 ...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
有证据表明 Cowden 综合征 4(CWS4) 是由染色体 10q23 上 KLLN 基因(612105) 的杂合种系高甲基化引起的。有关 Cowden 综合征...
肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白,94-KD; GRP94HGNC 批准的基因符号:HSP90B1细胞遗传学位置:12q23.3...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 FO 复合体、亚基 F6; ATP5J线粒体 ATP 合成酶,亚基 F6线粒体 ATP 合成酶,偶联因子 6ATP5HGNC ...
HGNC 批准的基因符号:SOX6细胞遗传学位置:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:15,966,449-16,738,477(来自 NCBI)▼...
1 号染色体开放解读码组 82; C1ORF82HGNC 批准的基因符号:RPAP2细胞遗传学位置:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,299,0...
RAD51,酿酒酵母,同源物,B; RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2; R51H2此条目中涉及的其他实体:包含 RA...
有证据表明互补组 R 范可尼贫血(FANCR) 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因(179617) 杂合突变引起的。有关范可尼贫血遗传异质性的讨论,请...
二羟基丙酮磷酸酰基转移酶;达帕特; DAPAT酰基辅酶A:磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号:GNPAT细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(G...
磺酰脲受体2;SUR2HGNC 批准的基因符号:ABCC9细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,797,389-21,941,4...
HGNC 批准的基因符号:RERG细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,107,783-15,221,417(来自 NCBI)▼...
高迁移率蛋白 1; HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号:HMGB1细胞遗传学位置:13q12.3 基...
Kv4.2KIAA1044HGNC 批准的基因符号:KCND2细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,272,908-120,75...
微管相关丝氨酸/苏氨酸激酶,205-KD; MAST205KIAA0807HGNC 批准的基因符号:MAST2细胞遗传学位置:1p34.1 基因组坐标(GRCh3...
MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号:NBN细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:89,933,...
CD39-样3; CD39L3HGNC 批准的基因符号:ENTPD3细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:40,387,184-40,42...
十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7; TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号:IFRD1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38)...
伴有心脏和大脑畸形的神经发育障碍; NEDHBM 有证据表明心脑畸形综合征(HBMS) 是由染色体 19q13 上的 SMG9 基因(613176) 纯合突变引起...
X连锁、综合症、常春藤型精神发育迟滞精神发育迟滞,X连锁,与癫痫有关; MRXE 有证据表明常春藤型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSH) 是由染色体 Xp...
HNRPKHGNC 批准的基因符号:HNRNPK细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:83,968,083-83,980,615(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:PITPNB细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:27,851,669-27,919,256(来自 NCBI...
神经胶质瘤扩增序列 41;GAS41HGNC 批准的基因符号:YEATS4细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:69,359,743-69...
CBL 综合征CBL 突变相关综合征伴或不伴幼年粒单核细胞白血病的努南综合征样疾病是由 CBL 基因(165360) 杂合突变引起的。有关努南综合征的一般表型描述...
GTP 酶激活蛋白,RHO,10PSGAP与粘着斑激酶 2 相关的 GTP 酶调节剂; GRAF2HGNC 批准的基因符号:ARHGAP10细胞遗传学位置:4q3...