热休克 70-KD 蛋白质 9
HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员(见140550)。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣(Chen et al., 2011总结)。▼ 克隆与表...
HSPA9 是 HSP70 蛋白家族的高度保守成员(见140550)。它在线粒体、细胞质和中心体中充当伴侣(Chen et al., 2011总结)。▼ 克隆与表...
科纳姆等人(2011 年)报告了对嗜睡症的全基因组关联分析与 3 个种族群体(3,406 名欧洲血统个体、2,414 名亚洲人和 302 名非洲裔美国人)的复制和...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...
O-连接的 N-乙酰氨基葡萄糖(O-GlcNAc) 转移酶(OGT) 催化在 O-糖苷键中将单个 N-乙酰氨基葡萄糖添加到丝氨酸或苏氨酸残基上。由于磷酸化和糖基化...
RAB 家族的小 G 蛋白(参见179508)通过在鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF;参见609700)和 GTP 酶激活蛋白(差距)。TBC1D10B 作为 Rab...
ENTPD8 是一种富含肝脏的质膜结合酶,可通过核苷三磷酸和二磷酸水解调节细胞外核苷酸浓度(Knowles 和 Li,2006 年)。▼ 克隆与表达通过肝脏 RN...
黄等人(2008)克隆了人类 PYROXD2,他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...
X 连锁肌病伴过度自噬(MEAX) 是由染色体 Xq28 上的 VMA21 基因( 300913 )突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明X 连锁...
松冈等人( 1991 , 1993 ) 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...
这种常染色体隐性遗传性骨硬化症(OPTB3) 是由染色体 8q21 上编码碳酸酐酶 II(CA2; 611492) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。有关常染色...
CNKSR2 基因编码一个支架和衔接蛋白,它是中枢神经系统中神经元突触后密度(PSD) 的一部分(Vaags 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达通过对从大小...
BACH1是与MAF转录因子(例如,MAFK;600197)形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件(MARE)的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...
肌球蛋白是分子马达,在与肌节蛋白丝相互作用时,利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息,请参阅 MYO1A( 601478 )。▼ 克隆...
泛素( 191339 ) 通过由 E1(泛素激活)、E2(泛素结合)和 E3(泛素连接)酶组成的多酶系统共价连接到靶蛋白上。大阪等人(1998)发现 NEDD8(...
BAG 家族的成员,包括 BAG3,是结合并调节 Hsp70(参见140550)家族分子伴侣的细胞保护蛋白(Takayama 等人,1999;Homma 等人,2...
脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'(so) 基因的同源物,主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...
通过使用 ARF 蛋白的简并引物(参见 ARF1; 103180),使用通过 PCR 扩增分离的大鼠 cDNA 片段筛选大鼠心脏、大鼠脑和人肝 cDNA 文库, ...
SEPT8 是高度保守的 septin 家族的成员。脓毒症是 40 到 60 kD 的 GTP 酶,它们组装成丝状支架。它们参与膜下结构的组织、神经元极性和囊泡转...
IL31RA 与 gp130(IL6ST; 600694 ) 相关,gp130(IL6ST; 600694) 是 IL6( 147620 ) 型细胞因子的常见受体...
EFTUD2 基因编码 U5-116kD,一种高度保守的剪接体 GTP 酶(Fabrizio 等,1997)。▼ 克隆与表达4 个小核核糖核蛋白(snRNP) 颗...
微管往往在功能上不同,并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体,它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...
Fanconi 肾小管综合征 3(FRTS3) 是由染色体 3q27 上的 EHHADH 基因( 607037 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...
在小鼠中,Afg3l1 编码一种定位于线粒体的 ATP 依赖性锌金属蛋白酶。然而,人类直系同源物 AFG3L1P 是一种转录的假基因,不会产生功能性蛋白质(Kre...
异肽酶 T(ISOT; 601447 ) 是一种去泛素化酶,是泛素结合蛋白(UBP) 家族的成员。UBPs 包含位于保守的半胱氨酸和组氨酸框之间的大约 300 个...
真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接,直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中,与酵母不同,黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...
使用 CCG1(TAF1; 313650 ) 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵,然后进行 EST 数据库分析,Munakata 等人(2000)克隆了 ASF1A,...
DNAJC30 富含神经元,在那里它与 ATP 合酶机制相互作用并促进 ATP 合成(Tebbenkamp 等人,2018 年)。▼ 克隆与表达通过数据库分析,T...
RAS 蛋白(参见 HRAS;190020)是小型 GTP 酶,其功能是 GDP/GTP 分子开关并控制多种信号网络。鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF),例如 RAS...
亲核蛋白的核输入由称为核定位信号(NLS) 的短氨基酸序列指导。核转运蛋白或输入蛋白,如 KPNA4,是识别 NLS 并将含有 NLS 的蛋白质与核孔复合物对接的...
磷脂酰胆碱(PC) 转移蛋白(PCTP) 是一种细胞溶质蛋白,首先从牛和大鼠肝脏中纯化,催化 PC 的膜间转移。Cohen 等人通过在 EST 数据库中搜索牛 P...