p105-RbHGNC 批准的基因符号：RB1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,303,750-48,481,889（来自 ...

CREBBP 相关因素；CAFp300/CBP 相关因子；PCAFP/CAFHGNC 批准的基因符号：KAT2B细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh...

DexH框 多肽 58LGP2，小鼠，同系物； 导光板2D11LGP2HGNC 批准的基因符号：DHX58细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38...

蛋白酶体是一种大约 700 kD 的蛋白酶，由 28 个亚基组成，这些亚基排列成 4 个七聚体环，彼此堆叠形成圆柱形颗粒。PSMF1 似乎作为一种抑制性蛋白酶体亚...

甲状腺激素异常发生-2A（TDH2A） 是由染色体 2p25 上甲状腺过氧化物酶基因（TPO; 606765 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关甲状腺激素异常形...

真核细胞周期受细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶（CDK） 控制，其活性受细胞周期蛋白和 CDK 抑制剂的调节。在哺乳动物中报道的 8 种细胞周期蛋白，细胞周期蛋白 A（...

P 型 ATP 酶在其中间状态下被磷酸化，驱动离子跨膜向上转移。已经鉴定了几个 P 型 ATP 酶亚家族。一个亚科转移重金属离子，例如 Cu（2+） 或 Cd（2...

网格蛋白（参见 CLTC，601025）包被的囊泡对于细胞内脂质、蛋白质和膜隔室之间的货物转移是必不可少的。SMAP2 是一种 GTP 酶激活蛋白（GAP），参与...

ATP8A2基因属于P型ATP酶的P（4）-ATP酶亚家族，参与氨基磷脂的转运。P（4）-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率（On...

N4BP2L2 是一种核蛋白，可通过 GFI1（ 600871 ） 调节转录抑制（ Salipante et al., 2009 ）。▼ 克隆与表达使用 GFI1...

福尔明家族成员（见 FMN1, 136535），例如 FMNL3，调节肌节蛋白和细胞骨架动力学以及细胞伸长。在内皮细胞（EC） 中表达的 FMNL3 参与血管生成...

smg GDP 解离刺激物（smgGDS） 蛋白是一种具有 GTPase 活性的刺激性 GDP/GTP 交换蛋白（ Riess et al., 1993 ）。▼ ...

SPARC 是一种基质相关蛋白，可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质（ECM） 的合成（ Bradshaw 等人，2003 ）。▼ 克隆与表达使用...

ADA 基因编码腺苷脱氨酶（ EC 3.5.4.4 ），这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述，请参见 DPP...

基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLH-ZIP）家族的成员是在增殖、决定和分化中起作用的转录因子（例如，MAX，154950）。通过使用小鼠 Tcfl4 cDNA...

线粒体 F1Fo-ATP 合酶复合物（ EC 3.6.1.34 ） 使用源自质子梯度的能量来合成 ATP。这种复合物的结构被称为“棒棒糖”，因为可溶性 F1 催化...

LEUTX 是转录因子成对（PRD） 样同源基因基因家族的成员。LEUTX 几乎只在早期胚胎中表达，并被认为在植入前胚胎发育中发挥作用（Tohonen 等人，20...

对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因（ 602935 ） 的变异引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...

RNA 解旋酶在转录、RNA 加工、翻译和 RNA 复制中发挥重要作用。死框蛋白是推定的 RNA 解旋酶，具有特征性 Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD） ...

TMTC3 是内质网（ER） 应激反应的正调节剂（ Rcape et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达Racape 等人（2011）报道，推导出的 914 ...

松井等人（1989）鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...

线粒体复合物 I 是一种大约 1 MDa 的靴形结构，具有亲水性基质臂和疏水性膜臂。人体复合物 I 包含 45 个亚基，其中 14 个亚基对酶促功能至关重要，并且...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

它表示涉及染色体 17p13.3 上的 PAFAH1B1（LIS1; 601545 ） 和/或 YWHAE（ 605066 ） 基因的连续基因重复综合征。Mill...

DNAAF9 通过在从细胞质到纤毛的鞭毛内转移（IFT） 期间以封闭构象结合和包装它们的马达来抑制新组装的细胞质外动力蛋白臂（ODA） 的运动活性（ Mali e...

有关 P 型 ATP 酶的背景信息，请参阅605855。广泽等人（1999）从大脑 cDNA 文库中分离出编码 ATP8B2 的部分 cDNA，他们称之为 KIA...

Jaberi-Elahi 综合征（JABELS） 是由染色体 6p21 上的 GTPBP2 基因（ 607434 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

在转录时将单甲基化帽结构添加到由 RNA 聚合酶 II 转录的 RNA。帽结构通过促进mRNA与细胞质中的核糖体结合来增强翻译。它在核事件中也很重要，例如前 mR...

核苷单磷酸激酶，包括腺苷酸激酶，催化核苷三磷酸和单磷酸之间的可逆磷酸化。通过 EST 数据库搜索新的单磷酸核苷激酶，Van Rompay 等人（1999）鉴定了一...

Joubert 综合征 35（JBTS35） 是由染色体 10q24 上的 ARL3 基因（ 604695 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...