子宫内膜癌;大肠癌;错配修复癌症综合症;MutS同系物 6
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示,而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白,在静止或终末分化...
2020年8月16日,首个在美国上市的中国原研抗肿瘤新药泽布替尼的中国上市会在苏州及北京两地圆满举办。经过8年的风雨兼程、开拓进取及潜心研究,泽布替尼现已通过我国...
徐卫教授精彩讲解慢性淋巴细胞白血病的规范化诊疗。慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种淋巴增殖性疾病,来源于成熟的单克隆B淋巴细胞。其主要发生在中老年人群中,以淋巴细...
Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...
胆管癌治疗现状胆管癌是一种预后不良的侵袭性肿瘤,对治疗有很大的挑战,因此,迫切需要开发新的治疗策略。手术是胆管癌的主要治疗方式,但仅有一小部分(约35%)早期患者...
肺癌免疫疗效的预测标记物最常见的两个是:程序性死亡配体-1(PD-L1)、肿瘤突变负荷(TMB)。 目前哪些晚期肺癌患者能从抗PD-1/PD-L1免疫治疗中获益,...
TP53基因突变常见于各种基因检测报告,在人体基因里,TP53是非常重要的抑癌基因,在正常细胞中低表达,在恶性肿瘤中高表达。TP53基因翻译的P53蛋白是细胞生长...
胸苷激酶(EC 2.7.1.21)催化胸苷磷酸化为脱氧胸苷单磷酸。细胞遗传学位置:17q25.3 基因座标(GRCh38):17:78,174,078-78,18...
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原,也称为软骨胶原,是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1(II)链组成...
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...
转录因子IID(TFIID)为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II(见POLR2A; 180660)许多介导的转录,如果不是全部,蛋白编码基因在真核细胞。其...
转录因子IID(TFIID)为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II(见POLR2A; 180660)许多介导的转录,如果不是全部,蛋白编码基因在真核细胞。其...
Stayton等(1994年)描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征,该基因被临时称为X连锁解旋酶2(XH2)。该基因经历X灭活,包含一个4 KB的开放...
睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)影响500例男性中的1例,是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...
RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子,该因子是RUNX基因家族的一部分(请参阅RUNX2,600211和RUNX3,600210)。RUNX转录因子由一...
组蛋白是负责真核生物中染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因,所有这些都与染色体结构有关。有些类仅在S阶段表达,而另一些则与复制无关。后者称为...
CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白,在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用(Aruffo等,1990)。细胞遗传学位置:11p13 基因座标(GRCh38)...
SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白(SIBLING)家族。SIBLINGs参与骨矿化(Ogbureke和Fisher的摘要,2007年)。细...
蕈样真菌病是皮肤的恶性T细胞淋巴瘤,最早由Alibert(1835)报道(并命名)。Sezary综合征是由红皮病定义的真菌病真菌变种的白血病变种,超过80%的皮肤...
Notch蛋白是单程跨膜受体,可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1,NOTCH2(600275),NOTCH3(600276)和...
TLE1基因编码一个与FOXG1相互作用的非DNA结合转录共加压因子(164874)。TLE1在出生后的大脑中高度表达(Cavallin等人,2018年摘要)。细...
市川等(1991)通过高度转移性和非转移性大鼠前列腺癌细胞的体细胞杂交证明,如果保留所有亲本染色体,所得的杂种是非转移性的。经历了非随机性染色体丢失的体细胞杂种分...
调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...
HNRNPA2B1基因通过选择性剪接编码2个主要蛋白HNRNPA2和HNRNPB1。HNRNPA / B蛋白,例如HNRNPA2和HNRNPB1,参与新生mRNA...
亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病,具有明显的表型,其特征是舞蹈病,肌张力障碍,不协调,认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...
I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...
精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...
CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用,其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53(TP53; 191170)...
SET基因编码一种广泛表达的多功能核蛋白,参与染色质重塑和基因转录(Hamdan等,2014年总结),并被认为在神经发生和神经元分化中起作用(Stevens等,2...