X染色体

X 连锁色素性视网膜炎 2（RP2） 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因（300757） 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

染色单体完全过早分离特征过早染色单体分离（PCS） 性状是由染色体 15q15 上有丝分裂检查点基因 BUB1B（602860） 的杂合突变引起的。另请参见马赛克...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号：SOX3细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:140,502,984-140,5...

异位，室周，X连锁显性异位，家族性结节结节性异位，双侧室周；NHBP；BPNH室周异位，EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4，前；PVNH4，前此条...

铃蟾肽受体亚型 3HGNC 批准的基因符号：BRS3细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:136,487,946-136,493,779（...

HGNC 批准的基因符号：ZNF81细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:47,836,901-47,925,626（来自 NCBI）▼...

特发性身材矮小通常被定义为在没有特定病因的情况下，身高低于实足年龄第三个百分位数或国家身高标准负 2 个标准差（SD）（Rao 等，1997）。 有关身高数量性状...

精神发育迟滞，X染色体连锁 58； MRX58▼ 临床特征霍林斯基-费德尔等人（1999） 描述了一个患有非综合征性 X 连锁智力发育障碍的奥地利家庭。 家中 5...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

HNRPA2B1此条目中代表的其他实体：包含异质核核糖核蛋白 A2；HNRPA2，包括异质核核糖核蛋白 B1，包括；HNRPB1，包括HGNC 批准的基因符号：H...

泛素激活酶 1；UBE1BN75 温度灵敏度补充；GXP1此条目中代表的其他实体：温度敏感突变，小鼠，互补tsA1S9，包含A1S9T，包含A1S9，包含HGNC...

前列腺相关基因 5癌睾丸抗原 16； CT16G 抗原家族 E，成员 1； GAGEE1HGNC 批准的基因符号：PAGE5细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号：ZIC3细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,566,126-137,577...

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