X染色体

睾丸表达基因 11；TEX11

HGNC 批准基因符号：TEX11细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,511,227-70,908,711（来自 NCBI）▼ 克...

日期: 2025-09-14
分类: 遗传基因

斜颈、瘢痕疙瘩、隐睾症和肾发育不良； TKCR

TKCTKCR 综合征GOEMINNE 综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征...

日期: 2025-09-11
分类: 遗传基因

喉外展肌麻痹

LABD格哈特综合征家族性声带功能障碍▼ 说明喉外展肌麻痹是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是外显率和表现力各异，从轻微症状到新生儿窒息不等（Morelli 等人...

日期: 2025-09-10
分类: 遗传基因

朱伯特综合症 10； JBTS10

显示 X 染色体连锁隐性遗传的 Joubert 综合征 10（JBTS10）是由 OFD1 基因（300170）突变引起的。▼ 说明Joubert 综合征的特...

日期: 2025-09-08
分类: 遗传基因

X 失活，家族性倾斜，2； SXI2

细胞遗传学位置：Xq25-q26 基因组坐标（GRCh38）：X:121,800,001-138,900,000▼ 说明在哺乳动物中，雌性中两个 X 染色体基因表...

日期: 2025-09-07
分类: 遗传基因

脊柱肌肉萎缩伴先天性骨折 1； SMABF1

脊柱肌肉萎缩症，I 型，伴有先天性骨折有证据表明先天性骨折 1 型脊髓性肌萎缩症（SMABF1）是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） ...

日期: 2025-09-04
分类: 遗传基因

色素性视网膜炎 67； RP67

有证据表明视网膜色素变性 67（RP67）是由染色体 1q32 上的 NEK2 基因（604043）纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明色素性视网膜...

日期: 2025-09-03
分类: 遗传基因

智力发育障碍、X染色体连锁、综合症、ARMFIELD型；MRXSA

ARMFIELD X染色体连锁精神发育迟滞综合症有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSA）是由染色体 Xq28 上 F...

日期: 2025-09-02
分类: 遗传基因

LUTHERAN NULL

隐性 LU（ab-）表型此条目使用了数字符号（#），因为路德血型（111200）的常染色体隐性路德空表型 Lu（ab-）是由 BCAM 基因（612773...

日期: 2025-08-30
分类: 遗传基因

环指蛋白 113A; RNF113A

锌指蛋白 183；ZNF183HGNC 批准的基因符号：RNF113A细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,870,475-119,8...

日期: 2025-08-30
分类: 遗传基因

磷酸化酶激酶，肌肉，α-1 子单元；PHKA1

HGNC 批准的基因符号：PHKA1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,578,814-72,714,306（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2025-08-30
分类: 遗传基因

免疫缺陷50； IMD50

免疫缺陷 50，X染色体连锁隐性有证据表明免疫缺陷 50（IMD50）是由染色体 Xq11 上 MSN 基因（309845）的半合子突变引起的。▼ 说明IM...

日期: 2025-08-28
分类: 遗传基因

MEHMO 综合症; MEHMO

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

日期: 2025-08-24
分类: 遗传基因

甲状腺素结合球蛋白数量性状基因座； TBGQTL

有证据表明血清中甲状腺素结合球蛋白的水平是由染色体 Xq22 上的 TBG 基因（SERPINA7; 314200）的变异决定的。▼ 说明血清TBG水平的遗传性...

日期: 2025-08-18
分类: 遗传基因

低磷酸盐性佝偻病伴高钙尿症，遗传性; HHRH

高钙血症佝偻病有证据表明低磷血症性佝偻病伴高钙尿症（HHRH）是由染色体 9q34 上钠磷酸盐协同转运蛋白基因 SLC34A3（609826）的纯合或复合杂...

日期: 2025-08-13
分类: 遗传基因

蓝色盲

色盲，TRITANOPIC蓝色色盲色盲，TRITAN；CBT 蓝色盲是由染色体 7q32 上的 OPN1SW 基因（613522）杂合突变引起的。▼ 说明蓝...

日期: 2025-08-11
分类: 遗传基因

泛素结合酶 E2 E2； UBE2E2

泛素结合酶 E2E 2HGNC 批准的基因符号：UBE2E2细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:23,203,098-23,591,92...

日期: 2025-08-09
分类: 遗传基因

ALPORT 综合征 2，常染色体隐性遗传; ATS2

常染色体隐性遗传 Alport 综合征 2（ATS2）是由 COL4A3（120070）或 COL4A4（120131）基因的纯合或复合杂合突变引起，这两个...

日期: 2025-08-02
分类: 遗传基因

氯离子通道 5； CLCN5

氯离子通道，电压门控，K2； CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号：CLCN5细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,922,...

日期: 2025-07-27
分类: 遗传基因

共济失调-耳聋-发育迟缓综合征

ADR 综合症▼ 临床特征伯曼等人（1973）描述了 3 名黑人兄弟在婴儿时期出现进行性共济失调、听力丧失、智力低下以及上、下运动神经元疾病体征的情况。该疾病与...

日期: 2025-07-26
分类: 遗传基因

膀胱输尿管反流1； VUR1

VUR细胞遗传学位置：1p13 基因组坐标（GRCh38）：1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流（VUR）的特点是尿液从膀胱...

日期: 2025-07-24
分类: 遗传基因

智力发育障碍、X染色体连锁、综合症、特纳型； MRXST

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

日期: 2025-07-18
分类: 遗传基因

锥杆营养不良, X染色体连锁, 1; CORDX1

锥体营养不良 1，X染色体连锁，包括； COD1，包含 X染色体连锁锥杆营养不良-1（CORDX1）和锥杆营养不良-1（COD1）是由 RPGR 基因的替代末...

日期: 2025-07-15
分类: 遗传基因

肱弓综合征, X染色体连锁

下颌面发育不全，TORIELLO 型▼ 正文托列洛等人（1985）报道了 2 个兄弟和他们的男性表兄弟患有鳃弓缺陷和其他异常。所有 3 例均表现出小头畸形、下斜...

日期: 2025-07-13
分类: 遗传基因

酰基辅酶A 合成酶，泡泡糖家族，成员 1； ACSBG1

泡泡糖，果蝇，同源物； BGBG1脂质素KIAA0631HGNC 批准的基因符号：ACSBG1细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:7...

日期: 2025-07-11
分类: 遗传基因

G 蛋白偶联受体相关分选蛋白 2； GPRASP2

GASP2HGNC 批准的基因符号：GPRASP2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,712,448-102,717,733（来...

日期: 2025-07-10
分类: 遗传基因

WT1转录因子； WT1

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

日期: 2025-07-09
分类: 遗传基因

严重联合免疫缺陷病、常染色体隐性遗传、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性常染色体隐性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阳性（B+）、自然致命物细胞阴性（NK-）严重联合免疫缺陷（SC...

日期: 2025-07-08
分类: 遗传基因

囊性纤维化; CF

粘液粘液增多症囊性纤维化（CF）是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421）的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

日期: 2025-07-03
分类: 遗传基因

垂体激素缺乏症，合并，2； CPHD2

垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症联合垂体激素缺乏症 2（CPHD2）是由染色体 5q35 上 PROP1 基因（601...

日期: 2025-07-01
分类: 遗传基因