肌萎缩侧索硬化1 超氧化物歧化酶 1
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
见147100。重链病(HCD) 是一种自然发生的淋巴组织增生性疾病,其中在血清或尿液中发现变异的单克隆 Ig 重(H) 链片段。亚历山大等人(1982)表明 γ...
不代表额外的基因位点。它包含一个变异血红蛋白列表,其中携带突变的精确基因未知或不确定。▼ 等位基因变体( 1 示例):.9999 血红蛋白变异,分子缺陷未知或不确...
溶菌酶( EC 3.2.1.17 ) 催化细菌细胞壁的某些粘多糖的水解。具体来说,它催化 N-乙酰胞壁酸和 N-乙酰氨基葡萄糖之间的细菌细胞壁 β(1-4) 糖苷...
Alexander 等人从筛查 Sandhoff 病的婴儿开始(1984)发现5种健康人在3代黎巴嫩家族具有高含量的溶酶体酶的血浆中与那些在mucolipidos...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
黄体期方案是什么很多试管婴儿患者并不知晓,其实随着卵泡发育波理论的提出,然后在临床上也就出现在卵泡波进行促排卵,这就是试管婴儿黄体期方案最初出现的情况,为不孕不育...
间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上,通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...
有证据表明 I 型黄嘌呤尿症(XAN1) 是由染色体 2p23 上编码黄嘌呤脱氢酶(XDH;607633 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
Noonan 综合征-1(NS1) 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因( 176876 )的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...
有证据表明,这种严重的原发性免疫缺陷,其特征在于缺乏主要组织相容性复合体(MHC) II 类基因表达,是由转录所需的至少 4 个不同的交易调节基因的缺陷引起的MH...
von Willebrand 病(VWD) 1 型是由编码 von Willebrand 因子(VWF; 613160 )的基因中的杂合突变引起的,该基因对应到染...
单克隆抗体(MAb)在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加,导致全球超敏反应急剧增加,使MAb作为一线治疗的使用变得复杂,并限制了患者的生存和生活质量。过...
Ann Oncol:ESMO发布小细胞肺癌临床实践指南 Nature Reviews Gastroenterology & Hepatology...
“新的一年,从头开始”这句话映射在女人身上可真是一点毛病都没有。一到过年,大家都要去捯饬一番自己的头发,无论老的少的,走在路上你能看到五颜六色各式各样的发型。当然...
【摘要】 本文对2020年乳腺癌化疗、靶向治疗、内分泌治疗和免疫治疗的年度进展进行总结,并对乳腺癌未来治疗的研究和发展方向进行展望,以便更好地指导乳腺癌个体化精准...
作 者 简 介牛晓辉牛晓辉,主任医师,教授、博士生导师,北京积水潭医院骨肿瘤科主任。中国临床肿瘤学会(CSCO)肉瘤专家委员会主任委员,中国抗癌协会(CACA)肉...
慢性淋巴细胞白血病(CLL)治疗后疾病负担与患者预后密切相关。传统疗效评价指标敏感性低,大部分患者获得缓解后骨髓/外周血仍存在残留病灶,是CLL复发的根源。基于流...
01 Blood:CAR19治疗失败的LBCL患者使用CAR22仍可达完全缓解 日前,Blood在线发布一项研究发现,3例经CAR19治疗后复发的大B细胞淋巴瘤(...
乳腺癌中的“顽敌”——三阴乳腺癌乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,全世界每年约有140万妇女发生乳腺癌,有50万妇女死于乳腺癌。而在乳腺癌家族中,有一位“癌中恶霸...
据意大利媒体《共和报》11月28日报道,德国著名病毒学家亚历山大·凯库勒(Alexander Kekulé)近日在接受媒体采访时表示,目前全球正在遗传的新冠病例中...
要点提示 Ann Oncol:优替德隆联合卡培他滨可延长难治性转移性乳腺癌总生存 Ann Oncol:基于RNA的GemPred分层可预测从吉...
2018年免疫元年的开始,正式拉开了免疫治疗在各个癌种的应用的大幕。目前免疫治疗的研究进展代表了多个肿瘤治疗的进展。随着免疫治疗在临床实践的应用开始广泛,各种临床...
作者:自然流产诊治中国专家共识编写组基金项目:国家自然科学基金面上项目(81671481,81871179)通讯作者:赵爱民,上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科...
乳腺癌中的“顽敌”——三阴乳腺癌 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,全世界每年约有140万妇女发生乳腺癌...
数十年来,复发难治性急性髓系白血病(AML)的治疗一直是临床面临的挑战。尽管进行了大量的临床研究,但结果始终不尽如人意,5年总生存率(OS)仅为10%(ECOG-...
编者按:抗原嵌合T细胞(CAR-T)是继放化疗、靶向治疗后淋巴瘤、白血病领域革命性的新型治疗方式,而今年ESMO上公布的Alexander研究则进一步公布了关于复...
乳腺癌中的“顽敌”——三阴乳腺癌乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,全世界每年约有140万妇女发生乳腺癌,有50万妇...
患有monilethrix的人出生时头发正常,但在生命的最初几个月内会发展出脆弱而脆弱的头发,容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。最温和的形式仅涉及头皮的枕骨...
肿瘤治疗过程中会出现很多副作用,尤以消化道反应最为严重。恶心呕吐,会对肿瘤患者的情感、社会和体力产生明显的负面影响,降低了患者的生活质量和治疗依从性[1]。&nb...