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HGNC 批准的基因符号：TMEM88细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,855,066-7,856,099（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：TMEM33细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,935,137-41,960,803（来自 NCBI）▼ 说...

与拓扑异构酶 II 相关的蛋白质，酿酒酵母，2 的同源物PAT1-LIKE 2PAT1AHGNC 批准的基因符号：PATL2细胞遗传学位置：15q21.1 基因组...

FEM1，线虫，同系物，B凋亡途径中的 FEM1 样蛋白，αF1A-αKIAA0396HGNC 批准的基因符号：FEM1B细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

原发性家族性脑钙化； PFBC双侧条纹状齿状钙化； BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症，常染色体显性遗传，成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...

HGNC 批准的基因符号：STRA6细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,179,466-74,212,259（来自 NCBI）...

有证据表明肥厚型心肌病 18（CMH18） 是由染色体 6q22 上 PLN 基因（172405） 的杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗传异质性的...

过氧化物酶体长链酰基辅酶A硫酯酶； PTE2MTE1PTE1A，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ACOT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRC...

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,998,202-2,003,509（来自 NCBI）▼ 说明染色体 1...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

包含 LACTB2/NCOA2 融合基因HGNC 批准的基因符号：LACTB2细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,637,266-...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

HGNC 批准的基因符号：TBCK细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:106,041,599-106,316,683（来自 NCBI）▼ 说...

PPL13HGNC 批准的基因符号：LGALS14细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,704,481-39,709,444（来...

马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良（MDPT3） 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因（602130） 杂合突变引起。...

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