花生状 1； PNUTL1细胞分裂周期相关； CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体：包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：SE...

智力低下，常染色体隐性遗传 60有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 60（MRT60） 是由染色体 1p13 上的 TAF13 基因（600774） 纯合突...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...

双侧人字形和矢状骨连接； BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中（1976）描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...

HGNC 批准的基因符号：NUP133细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229,440,259-229,508,341（来自 NCB...

精神发育迟滞，X染色体连锁 50； MRX50 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 50（XLID50） 是由染色体 Xp11 上的 SYN1 基因（313440）...

圆形果蝇，同源物，1SAX3，线虫，同源物，1此条目中涉及的其他实体：已在《U 20 20》中删除； DUTT1，包括HGNC 批准的基因符号：ROBO1细胞遗传...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1（PFBMFT1） 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（187270） 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...

RAB3GAP，150-KD 亚基； RAB3GAP150p150KIAA0839HGNC 批准的基因符号：RAB3GAP2细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（...

SGPAPSA 有证据表明该疾病可能是由 t（3;8）（p21;q12） 易位引起的，该易位导致多形性腺瘤基因 1（PLAG1; 603026） 和β-1-连环蛋...

GalNAc 转移酶 19； GalNAcT19HGNC 批准的基因符号：GALNTL5细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,95...

T框3； TBX3HGNC 批准的基因符号：TBX3细胞遗传学位置：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,670,255-114,684,1...

有证据表明辛辛那提型肢端骨发育不全（AFDCIN） 是由染色体 2p11 上 POLR1A 基因（616404） 的杂合突变引起的。▼ 说明辛辛那提型肢端面骨发育...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶样； B3GALTLβ-3-糖基转移酶样； B3GTLβ-1,3-葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符...

HGNC 批准的基因符号：CTSO细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:155,924,118-155,953,866（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：AFAP1L1细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,271,859-149,343,637（来自 NCBI）...

POU 5 类 同源基因 1BPOU5F1P1OCT4PG1HGNC 批准的基因符号：POU5F1B细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8...

肾上腺脑白质营养不良蛋白； ALDPHGNC 批准的基因符号：ABCD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,724,856-153,...

遗传性脑视网膜血管病； CRV血管性视网膜病变，累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病，以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...

动力蛋白调节复合体亚基 5； DRC5HGNC 批准的基因符号：TCTE1细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,278,734-44...

FBW4； FBWD4DACTYLINDACTYLAPLASIA，小鼠，同源物DAC、小鼠、的同系物 SHFM3 基因，前； SHFM3，前HGNC 批准的基因符...

功能性 SMAD 抑制元件 15；FUSSEL15LBX1 COREPRESSOR 1，小鼠，同系物； LBXCOR1CORL1HGNC 批准的基因符号：SKOR...

青少年白内障，伴有小角膜青少年白内障，曾患有小角膜和糖尿； CJMG，前有证据表明伴有小角膜的青少年白内障（CTRCT47） 是由染色体 10q23 上的 SLC...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化，伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体：骨质疏松症，孤立的，包括豆状皮肤纤维化病，孤立，包含...

具有前脑裂样特征的垂体异常前脑无裂伴小眼症和第一鳃弓异常 有证据表明前脑无裂畸形 9（HPE9） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（165230） 杂合...

V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B，亚基 3； NFKB3转录因子 NFKB3NFKB，p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...

具有序列相似性的家族46，成员B； FAM46HGNC 批准的基因符号：TENT5B细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,005,...

C4A缺乏症C4A 缺陷是由 C4A 基因（120810） 突变引起的。▼ 临床特征在对 42,000 名健康日本人进行筛查时，发现 3 人部分缺乏 C4（Tor...