未成熟结肠癌转录本 1； ICT1DS1HGNC 批准的基因符号：MRPL58细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,012,67...

色素性视网膜炎 53，包括在内；RP53，包括在内Leber 先天性黑蒙-13（LCA13） 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...

有证据表明，大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓（MDFPMR） 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因（605109） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...

糖皮质激素受体相互作用蛋白 1；GRIP1转录中间因子 2；TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2；SRC2此条目中代表的其他实体：TIF2/MOZ 融合基因，...

包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 3 抑制器； KCASH3HGNC 批准的基因符号：KCTD6细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GR...

有机阴离子转运体1； OAT1对氨基马尿酸转运蛋白； PAHT多环芳烃转运体HGNC 批准的基因符号：SLC22A6细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（G...

KIAA0947HGNC 批准的基因符号：ICE1细胞遗传学位置：5p15.32 基因组坐标（GRCh38）：5:5,422,677-5,490,220（来自 N...

CTX、爪蟾、同系物； CTXLCTHHGNC 批准的基因符号：VSIG2细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,747,474...

11-β-HSDHSD11，肾脏和胎盘型；HSD11KHSD11，II 型HGNC 批准的基因符号：HSD11B2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GR...

意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷（IMAGEI） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174...

PSDPSSCHGNC 批准的基因符号：PISD细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:31,618,491-31,662,564（来自...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号：SPECC1L细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22...

由于家族性低β脂蛋白血症导致 MCA/MR 伴低胆固醇血症▼ 临床特征阮等人（2003） 描述了一名 15 个月至 20 岁的患者，其患有严重的生长迟缓、肥胖、婴...

RNF124HGNC 批准的基因符号：RNF43细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,352,500-58,417,534（来自 N...

蛋白激酶，干扰素诱导双链 RNA 激活；PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号：EIF2AK2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：FRAT2细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,332,497-97,334,729（来自 NCBI）...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...

亚瑟综合症，III 型；USH3IIIA 型亚瑟综合征（USH3A） 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因（606397） 纯合或复合杂合突变引起。同一基...

免疫球蛋白超家族，成员 4B；IGSF4BTSLC1 样基因 1；TSLL1连接蛋白样蛋白 1；NECL1突触细胞粘附分子 3；SYNCAM3HGNC 批准的基因...

间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...

EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6；EBI6HGNC 批准的基因符号：TRAF1细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小，先天性细胞遗传学位置：13q32 基因组坐标（GRCh38）：13:94,400,001-101,100,000该...

窒息性胸廓营养不良 1；ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位：15q13 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,001-33,400,0...

FK506-结合蛋白，51-KD；FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号：FKBP5细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35...

NK 相关转录 1；NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号：KIR2DL1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,769...

HS1HGNC 批准的基因符号：HCLS1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,631,399-121,660,903（来自 N...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

PFM11HGNC 批准的基因符号：PRDM14细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,051,651-70,071,252（来自 N...

COL4A3 结合蛋白；COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白；GPBPCERTHGNC 批准的基因符号：CERT1细胞遗传学位置：5q13.3 基...