睾丸单倍体表达基因，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：THEG细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:361,747-376,026...

IGAN肾炎，IgA 型伯杰病细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病（...

HGNC 批准的基因符号：CTSK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,796,208-150,808,260（来自 NCBI）▼...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

HGNC 批准的基因符号：DOCK8细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:211,257-465,255（来自 NCBI）▼ 描述DOCK...

PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全（PCH2A） 是由染色体 17q25 上 TSEN54...

miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号：MIR221细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,746,157-45,74...

Hermansky-Pudlak 综合征 6（HPS6） 是由染色体 10q24 上的 HPS6 基因（607522） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述Herm...

单羧酸盐转运蛋白 12；MCT12HGNC 批准的基因符号：SLC16A12细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,430,29...

蛋白质转化酶PC5HGNC 批准的基因符号：PCSK5细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:75,889,809-76,362,975（...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

SEC13 样蛋白 1；SEC13L1SEC13，酵母，SEC13 相关蛋白的同源物；SEC13RD3S1231EHGNC 批准的基因符号：SEC13细胞遗传学定...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1，酵母，同源物； RAP1HGNC 批准的基因符号：TERF2IP细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

ARD1 N-乙酰转移酶，酿酒酵母，A 的同源物；ARD1A阻滞缺陷蛋白 1；ARD1TE2HGNC 批准的基因符号：NAA10细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

BIETTI 晶体营养不良BIETTI 绦带视网膜变性伴边缘角膜营养不良有证据表明 Bietti 结晶性角膜视网膜营养不良（BCD） 是由染色体 4q35 上 C...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

EPB41L4NBL4HGNC 批准的基因符号：EPB41L4A细胞遗传学位置：5q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:112,141,829-...

半乳糖凝集素8前列腺癌肿瘤抗原1； PCTA1HGNC 批准的基因符号：LGALS8细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:236,518,21...

亲核蛋白相关的犰狳重复蛋白相互作用 PDZ 蛋白； PAPINPIN1在前列腺癌中被激活； AIPCKIAA0300HGNC 批准的基因符号：PDZD2细胞遗传学...

包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 2 抑制器； KCASH2HGNC 批准的基因符号：KCTD21细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

TET 癌基因家族，成员 1甲基胞嘧啶双加氧酶 TET1TET 癌基因 1CXXC 指蛋白 6；具有 CXXC 结构域的CXXC6白血病相关蛋白；LCXKIAA1...

甲基化蛋白，50-KD； MEP50雄激素受体相关蛋白，44-KD； p44HGNC 批准的基因符号：WDR77细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh...

与小脑相关的激酶；MIRKHGNC 批准的基因符号：DYRK1B细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,825,350-39,83...

GPI脱酰酶HGNC 批准的基因符号：PGAP1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:196,833,004-196,926,707（来自...

KIAA0018选择性广告指示器 1；SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（G...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...