配对框基因 3; PAX3
配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...
配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 15;SCYA15白细胞趋化素 1;LKN1新 CC 趋化因子 3;NCC3HCC2巨噬细胞炎症蛋白 5;MIP5HGNC 批准的基...
病毒性 IAP 相关因素; VIAFPHLP2AHGNC 批准的基因符号:PDCL3细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,562,...
Bond 等人将肿瘤加速形成的易感性联系起来(2004) MDM2 基因存在多态性,Mitchell 等人(1995) 已定位到染色体 12q14.3-q15。▼...
肌萎缩侧索硬化症 17,以前;ALS17额颞叶痴呆,3 连锁染色体;FTD3肌萎缩侧索硬化症,CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7(FTDALS...
赫曼斯基-普德拉克综合征(HPS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是血小板缺陷和眼皮肤白化病。HPS2 与其他形式的 HPS 的不同之处在于,它包括免疫缺...
CYCKHGNC 批准的基因符号:CCNK细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:99,481,408-99,512,439(来自 NC...
p59HGNC 批准的基因符号:ILK细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,603,747-6,610,872(来自 NCBI)▼...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...
曲霉属物种在自然界中普遍存在,并引起多种疾病,包括现有空洞的腐生定植(曲霉瘤)、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...
人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白;E6APHGNC 批准的基因符号:UBE3A细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:25,333,727-...
SE57-1HGNC 批准的基因符号:CCDC68细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,901,508-54,959,538(来...
EZI,小鼠,同源;EZIZFP467HGNC 批准的基因符号:ZNF467细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,764,181-...
促肿瘤受体诱导膜损伤; PORIMIN角质细胞相关跨膜蛋白 3; KCT3HGNC 批准的基因符号:TMEM123细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:LTBP1细胞遗传学定位:2p22.3 基因组坐标(GRCh38):2:32,902,128-33,399,508(来自 NCBI)▼ ...
线粒体 DNA 耗竭综合征 3 是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,其特征是在婴儿期发病,出现进行性肝衰竭和神经系统异常、低血糖和体液乳酸升高。受影响的组织表现出 ...
HGNC 批准的基因符号:HIPK2细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:139,561,569-139,777,997(来自 NCBI)▼ ...
卡尔曼综合症 1;KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症;HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...
NY-REN-45HGNC 批准的基因符号:KCTD3细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,567,303-215,621,806(来...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
HGNC 批准的基因符号:ARF6细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,893,081-49,897,053(来自 NCBI)▼...
全色盲(ACHM) 是一种常染色体隐性遗传疾病,因视锥细胞感光功能缺乏而导致。受影响的个体从出生或婴儿早期就出现畏光、眼球震颤、视力严重下降和色盲(Kohl 等人...
有丝分裂相互作用子和 PLK1 的底物19 号染色体开放解读码组 21; C19ORF21HGNC 批准的基因符号:MISP细胞遗传学位置:19p13.3 基因组...
小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号:ZIC3细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,566,126-137,577...
HGNC 批准的基因符号:XRRA1细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,840,909-74,949,186(来自 NCBI)...
β-聚糖HGNC 批准的基因符号:TGFBR3细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:91,680,342-91,906,001(来自 NC...
艾杜糖醛酸酶,α-LHGNC 批准的基因符号:IDUA细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:986,996-1,004,563(来自 NC...
COLON衍生的 SUSD2 结合因子; CSBF57种氨基酸的抗菌肽; AP57HGNC 批准的基因符号:C10orf99细胞遗传学位置:10q23.1 基因组...
α,α-海藻糖-1-D-葡萄糖水解酶HGNC 批准的基因符号:TREH细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,657,315-1...