DANT1 是一种长链非编码 RNA（lncRNA），起源于 X 染色体的 DXZ4 大卫星重复区。DANT1 在维持雌性细胞中无活性 X 染色体（Xi） 的核位...

通过对从胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了 KIAA1333。RT-PCR ELISA 检测到睾丸中表达最高，肝脏、...

IBA57 与 ISCA1（ 611006 ） 和 ISCA2（ 615317 ） 一样，是线粒体中铁硫簇（ISC） 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

ZFYVE27 参与调节内质网（ER） 形态和内质网小管和网络的形成（ Chang et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达曼南等人（2006）将 ZFYVE...

VEGFC 基因编码血管内皮生长因子-3（VEGFR3） 的配体，也称为 FLT4（ 136352 ），这是一种主要在淋巴内皮细胞中表达的受体酪氨酸激酶（ Jou...

在酵母中，Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡，其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白（包括 Vps11）的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...

胎粪肠梗阻可能由染色体 12p12 上的 GUCY2C 基因（ 601330 ） 中的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明胎粪性肠梗阻是指由于远...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

E2A/HLF 融合基因（见147141）由 pro-B 急性白血病病例中的 t（17;19）（q23;p13） 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...

多巴胺β-羟化酶（DBH；EC 1.14.17.1）催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中（Kim 等人总结，2...

肌质网 Ca（2+）-ATP 酶（SERCA），例如 ATP2A3，是跨膜蛋白，可将 Ca（2+） 转运穿过与 Ca（2+） 隔离储存库相邻的膜，例如肌质网或内质...

伴有或不伴有智力迟钝的局灶性癫痫和言语障碍（FESD） 是由染色体 16p13 上 GRIN2A 基因（ 138253 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障碍...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

GATA 蛋白，例如 GATA5，是锌指转录调节因子，在谱系分化和胚胎发育中具有关键功能（Nemer 等，1999）。▼ 测绘通过基因组序列分析，Nemer 等人...

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

有关自然杀伤（NK） 细胞 Ig 样受体 KIR 家族的背景信息，请参阅 KIR2DL1（ 604953 ）。▼ 克隆与表达Wagtmann 等人使用 KIR2D...

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ） 阳性/CD25（IL2RA; 147730 ） 阳性 T 调节细胞（Tregs...

通过在 EST 数据库中搜索与果蝇残留（Vg） 相似的序列，Vaudin 等人（1999）确定了 VGLL1 基因，他们称之为 TDU。推断的 258 个氨基酸的...

鞭毛内转移（IFT） 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基，参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中，IFT52 与 I...

胸苷激酶-2（TK2） 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

脊柱干骺端发育不良伴锥杆营养不良是由染色体 3q29 上的 PCYT1A 基因（ 123695 ） 的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

ZNF419 预计是一种转录因子（ Martin et al., 2017 ）。▼ 克隆与表达布罗恩等人（2011）指出 ZNF419 产生 7 个剪接变体。▼ ...

通过在 EST 数据库中搜索染色体 6q25 上可能与喉鳞状细胞癌（LSCC） 相关的基因，然后进行 RT-PCR，Qiu 等人（2003）克隆了 MYCT1，他...

F框 蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

Rajab 间质性肺病伴脑钙化 2（RILDBC2） 是由染色体 19p13 上的 FARSA 基因（ 602918 ） 中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

轴型脊柱干骺端发育不良（SMDAX） 是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因（CFAP410; 603191 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...

整合素是一大类细胞表面糖蛋白，可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基（例如ITGAV；193210 ）和β亚基（例如ITGB...