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有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

有证据表明巴桑综合征（BASAN） 是由染色体 4q22 上SMARCAD1 基因（ 612761 ）的杂合突变引起的。SMARCAD1 基因的突变也会导致与巴桑...

Ecto-5-prime-核苷酸酶（5-prime-核糖核苷酸磷酸水解酶；EC 3.1.3.5）在中性pH下催化嘌呤5-prime单核苷酸向核苷的转化，优选的底物...

EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员，编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用（Szigeti 等人的总结，200...

DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白，这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白（DAG）。肌营养不良蛋白（DMD; 300377 ） 是一种位于肌膜内表面的大型...

路易体痴呆（DLB） 可由 α-突触核蛋白（SNCA; 163890 ） 或β-突触核蛋白（SNCB; 602569 ） 基因突变引起。家族性帕金森病-1（PAR...

有证据表明常染色体显性遗传 Kenny-Caffey 综合征（KCS2） 是由染色体 11q12 上FAM111A 基因（ 615292 ）的杂合突变引起的。纤细...

Drebrins 是肌节蛋白结合蛋白，在神经元生长过程中受到发育调节，并有助于树突棘的形成（Shim 和 Lubec，2002 年）。▼ 克隆与表达白尾等人（19...

有证据表明具有骨脆性（CDL） 的颅盖甜甜圈病变和具有脊椎干骺端发育不良（CDLSMD） 的 CDL 是由染色体 4q25 上SGMS2 基因（ 611574 ）...

蒂贝里等人（1991）分离并表征了编码多巴胺受体的大鼠基因，该基因在结构和功能上类似于 D1 多巴胺受体（DRD1；126449）。该基因编码一种由 475 个氨...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因，通常称为 GADD45 和 GADD153（ 126337 ），在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...

胞质二恶英受体，也称为 Ah 受体，在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃（PAH）。然后，该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先，它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点，这些细丝被视为质膜下方明显...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

齿状红蛋白-苍白球萎缩（DRPLA） 是由染色体 12p13 上ATN1 基因（ 607462 ）中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白，广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3（ 120700 ）...

Darier-White 病（DAR） 是由 ATP2A2 基因（ 108740 ）中的杂合突变引起的，该基因编码 12q24 染色体上的肌浆网 Ca（2+）-A...

核周膜（PT） 是一种特殊的结构，可将发育中的顶体固定在精子的核膜上。PT 生物发生伴随着顶体生物发生，其中来自跨高尔基体网络的前顶体囊泡融合成顶体囊，通过 PT...

ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白，具有转录因子的功能（Bruce 等，2013）。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人（2003）在食管鳞状细胞癌（E...

SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白（ITGB1; 135630）（Brandt等人，2009。 ）。SCAI 也是一种染色质相关蛋白，可促进 DNA ...

RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族，是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 激活...

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