最小钾离子通道相关肽 2；MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号：KCNE3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,45...

锌指蛋白 MOK2； MOK2HGNC 批准的基因符号：ZNF239细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,554,515-43...

核帽结合蛋白，80-KDNCBPCBP80HGNC 批准的基因符号：NCBP1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:97,633,820...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：FAT3细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:92,224,635-92,...

ADP-核糖基转移酶样 2；ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2；腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号：PARP2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标...

锌指蛋白 262； ZNF262KIAA0425此条目中代表的其他实体：包含细胞死亡抑制 RNA； CDIR，包括HGNC 批准的基因符号：ZMYM4细胞遗传学定...

miRNA492HGNC 批准的基因符号：MIR492细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:94,834,397-94,834,512（来...

APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号：APOL1细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,253,070-36,267,53...

miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号：MIR29A细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,876,746-130,...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

HOXA11SHGNC 批准的基因符号：HOXA11-AS细胞遗传学定位：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:27,185,407-27,189,292...

钾通道，胎儿骨骼肌钾通道，A 型钾通道，快速失活钾通道，心脏钾通道 2；PCN2HK1HGNC 批准的基因符号：KCNA4细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐...

大头畸形是指头部异常增大，包括头皮、颅骨和颅内内容物。 大头畸形可能是由于巨脑畸形（脑实质增大）引起的，这两个术语在遗传学文献中经常互换使用（Olney，2007...

RAR相关孤儿受体αRZR-α；RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号：RORA细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,...

MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位：12q22-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人（200...

MYSTIQUESTAT 相互作用 LIM 蛋白；SLIMHGNC 批准的基因符号：PDLIM2细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22...

HGNC 批准的基因符号：ILDR1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,987,322-122,060,553（来自 NCBI...

富含 ARG/GLU/ASP 的蛋白质，120-KD；RED120HGNC 批准的基因符号：RBM25细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：...

聚合酶、DNA、ε-1；POLE1HGNC 批准的基因符号：POLE细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,623,757-1...

VANG-LIKE 1；VANGL1 梵高，果蝇，同源物，1斜视，果蝇，同源物，2；机顶框2；STBM2HGNC 批准的基因符号：VANGL1细胞遗传学定位：1p...

MACROPHIN 1TRABECULIN-α肌节蛋白交联因子 7；ACF7KIAA1251HGNC 批准的基因符号：MACF1细胞遗传学定位：1p34.3 基因...

万斯等人（2009） 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中，性别分布均匀，平均发病年龄为44.5，平均生存期为33个月。发病...

泛素结合酶 UBCH7；UBCH7HGNC 批准的基因符号：UBE2L3细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,549,446-...

A2BRHGNC 批准的基因符号：ADORA2B细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,927,781-15,975,745（来自 N...

有翼螺旋裸色；WHNHGNC 批准的基因符号：FOXN1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,506,210-28,538,89...

PAS 超家族 5 的成员； MOP5HGNC 批准的基因符号：NPAS1细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,019,836...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

蛋白激酶 A、RII-α 亚基HGNC 批准的基因符号：PRKAR2A细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,744,600-48,...

HGNC 批准的基因符号：ZNF407细胞遗传学位置：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:74,590,474-75,065,670（来自 NCBI...

SYN16HGNC 批准的基因符号：STX16细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,651,282-58,679,525（来自...