成骨不全症,XVII 型; 分泌蛋白,酸性,富含半胱氨酸
SPARC 是一种基质相关蛋白,可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质(ECM) 的合成( Bradshaw 等人,2003 )。▼ 克隆与表达使用...
SPARC 是一种基质相关蛋白,可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质(ECM) 的合成( Bradshaw 等人,2003 )。▼ 克隆与表达使用...
已知至少一种形式的子宫平滑肌瘤(UL) 是由于重组修复基因 RAD51B( 602948 ) 的同种型与高迁移率族蛋白基因 HMGIC( HMGA2;600698...
ADA 基因编码腺苷脱氨酶( EC 3.5.4.4 ),这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述,请参见 DPP...
CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1,一种可溶性蛋白,是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1( 607672 )形成复合物,该复合物与...
渡边等人(1997)确定了 SMAD9,他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...
磷酸二酯酶(PDE) 调节细胞内 cAMP 和 cGMP 的水平。这些环核苷酸作为第二信使在多种生理过程中发挥重要作用,包括调节血管阻力、心输出量、内脏运动、免疫...
PRORP 基因编码线粒体核糖核酸酶(RNase) P 复合物( EC 3.1.26.5 ) 的核酸内切酶亚基,该复合物通过从 tRNA 前体的 5 末端去除多余...
LUC7L 基因可能代表哺乳动物异染色基因,其编码推定的 RNA 结合蛋白,类似于 U1 snRNP 剪接复合物的酵母 Luc7p 亚基,这通常是 5 素剪接位点...
TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体(TGFB1;190180)。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...
MicroRNA(miRNA),例如 MIRN216,是小的非编码 RNA,通过与互补的靶 mRNA 杂交来下调基因表达,从而导致翻译下调或 mRNA 降解( S...
MYC( 190080 ) 和 MAD( 600021 ) 家族的蛋白质参与转录调控并介导细胞分化和增殖。这些分子共享一个基本的螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构域(b...
TMTC3 是内质网(ER) 应激反应的正调节剂( Rcape et al., 2011 )。▼ 克隆与表达Racape 等人(2011)报道,推导出的 914 ...
Bennett 和 Reed(1993)使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA,他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
肉碱对于线粒体 β 氧化过程中活化脂肪酸跨线粒体膜的转运至关重要。γ-丁甜菜碱羟化酶(γ-BBH)(EC 1.14.11.1)是左旋肉碱生物合成途径中的最后一种酶...
长基因间非编码 RNA(lincRNA) 是超过 200 个核苷酸的非编码 RNA,其基因位于 2 个蛋白质编码基因之间。许多lincRNA参与细胞周期调节、细胞...
RPUSD4 是一种假尿苷合酶,可结合线粒体 16S rRNA(MTRNR2; 561010 ),并负责在线粒体 tRNA(phe)(MTTF; 590070 )...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
半乳糖基转移酶( EC 2.4.1.22 ) 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应,以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。除了生物合成作用外,...
在具有脆性 X 综合征( 300624 ) 的细胞遗传学变化但缺乏该疾病的分子变化特征(即 FMR1 突变阴性;参见 FMR1, 309550)的患者中,Suth...
使用生物信息学分析,Wang 和 Chen(2013)确定了全长人类 C2ORF68,他们称之为 HCRCN81。预测的蛋白质包含 166 个氨基酸,计算出的分子...
哺乳动物核糖体由 4 种 RNA(见180450)和大约 80 种不同的蛋白质组成。▼ 克隆与表达通过使用源自活跃分裂或静止的鹌鹑神经视网膜细胞的探针对人淋巴细胞...
SFXN4 是线粒体内膜的跨膜蛋白,是线粒体稳态和造血所需的( Hildick-Smith et al., 2013 )。▼ 克隆与表达弗莱明等人(2001)通过...
在转录时将单甲基化帽结构添加到由 RNA 聚合酶 II 转录的 RNA。帽结构通过促进mRNA与细胞质中的核糖体结合来增强翻译。它在核事件中也很重要,例如前 mR...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1996)克隆了 ARC,他们将其命名为 KIAA0278。推导出的 460 个氨基...
TRADD 是 TNF 受体 1(TNFR1;191190)和死亡受体 3(DR3,或 TNFRSF25;603366)信号通路中的关键效应蛋白(Pobezins...
威斯汀等人(1984)发现人类核 RNA U2 的基因存在于 6.2-kb 长的串联重复序列中。单倍体人类基因组包含大约 20 个这样的重复序列,以 1 个或几个...
OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”(p) 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用(Yuasa 等人,2007 年)。▼ 克隆与表...
L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一,属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子(CAM),可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...