核受体亚家族 2 F 组 成员 2,Bosch-Boonstra-Schaaf 视神经萎缩综合征
NR2F1 基因编码一种调节转录的保守核受体蛋白(Bosch 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达宫岛等人(1988)确定了 ERBA 相关基因 EAR3。预...
NR2F1 基因编码一种调节转录的保守核受体蛋白(Bosch 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达宫岛等人(1988)确定了 ERBA 相关基因 EAR3。预...
微粒体环氧化物水解酶(EPHX1; EC 3.3.2.3 ) 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用,而 II ...
TBC1D2B 是一种 GTP 酶激活蛋白(GAP),可与 RAB22A( 612966 ) 和 RAB22B(RAB31; 605694 )( Kanno et...
DNAI4 是一种纤毛特异性蛋白,对纤毛跳动至关重要( Zhang et al., 2019 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,张等人(2019)将 DNAI4(...
GTPBP4 是一种核 GTP 结合蛋白( Laping et al., 2001 )。▼ 克隆与表达使用 5-prime RACE,Laping 等人(2001...
有证据表明线粒体复合体 I 缺乏核型 36(MC1DN36) 是由染色体 11q14 上的 NDUFC2 基因( 603845 )的纯合突变引起的,因此此条目使用...
GUCD1 属于催化 GTP 转化为鸟苷 3-prime、5- prime-环状单磷酸盐(cGMP) 和焦磷酸盐的蛋白质家族( Bellet et al., 20...
通过针对人角质形成细胞产生的小鼠单克隆抗体,将人表皮表面抗原-1 鉴定为 35-kD 抗原。发现单克隆抗体在体外引起角质形成细胞解离;因此,得出天然蛋白质参与细胞...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
Cohen(1962)首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响,并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...
人嗜酸性粒细胞过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ) 是一种含血红素的糖蛋白,存在于嗜酸性粒细胞的溶酶体中。EPX 已从人类嗜酸性粒细胞和嗜酸性白血病细胞中纯化...
Entactin 是一种 150-kD 硫酸化糖蛋白,是基底膜的主要成分,与层粘连蛋白形成高度稳定的非共价复合物(见150320)。杜尔金等人(1988)从 cD...
Met-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-met) 和 leu-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-leu) 是与鸦片类药物...
T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基(见186880)的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto(1991)通过证明增强子结合蛋白 ...
在果蝇中,'engrailed'(en) 同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用,它是后室形成所必需的(见 EN1, 131290)。通过低严格杂交,Poole...
内皮素属于强血管活性肽家族,该家族由 3 种异肽 ET1(EDN1;131240)、ET2(EDN2;131241)和 ET3(EDN3;131242)组成。内皮...
对 ET1( 131240 ) 具有最高亲和力的内皮素受体被称为 ETA。赛尔等人(1991)从胎盘 cDNA 文库中分离出人类内皮素受体的 cDNA 克隆。推导...
除了血管活性肽 endothelin-1(EDN1; 131240 )的基因,Inoue 等人(1989)发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段,并...
人内皮素代表由内皮素-1( 131240 )、内皮素-2和内皮素-3( 131242 )组成的基因家族。基于所克隆的 ET2 和 ET3 基因的氨基酸序列推断,已...
已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...
PP4 是一种抗凝血蛋白,可作为凝血活酶特异性复合物的间接抑制剂,该复合物参与凝血级联反应。它的相对分子量约为 35,000,在胎盘组织中的含量约为每个胎盘 50...
TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶( EC 2.4.2.4 ),这是一种胞质酶,可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶,因此对于核苷酸补救途径至关重要(Suom...
由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子(ECGF) 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂,因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...
内皮糖蛋白(ENG),也称为 CD105,是一种同源二聚体膜糖蛋白,主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...
奥康奈尔等人(1984 年)通过与狒狒和黑猩猩探针的低严格杂交,从人类胎儿重组 DNA 文库中分离出一种称为 ERV3 的全长人类内源性前病毒。人类前病毒的 DN...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...
哺乳动物核糖体由 4 种 RNA(见180450)和大约 80 种不同的蛋白质组成。核糖体蛋白由复杂的基因家族编码,包括至少 1 个活性内含子基因和多个加工过的假...
EEF2 基因编码真核翻译延伸因子-2,这是蛋白质合成中易位步骤所必需的,其中肽基-tRNA 从核糖体上的受体位点转移到 mRNA 上的下一个密码子,代价是水解提...
真核延伸因子-1(EF1) 由 4 个亚基组成,EF1-α(EEF1A1; 130590 )、EF1-β(EEF1B2; 600655 )、EF1-γ 和 EF1...