有证据表明伴有或不伴有自闭症或癫痫发作的神经发育障碍（NEDAUS） 是由染色体 2q36 上CUL3 基因（ 603136 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ---...

SPX是一种分泌蛋白（Wan et al., 2010），参与脂肪细胞脂质代谢的调节（Kolodziejski et al., 2018）。▼ 克隆与表达 ---...

CCDC186 控制跨高尔基网络中致密核囊泡（DCV） 的成熟（Ailion 等人，2014 年）。▼ 克隆与表达 ------ 艾利昂等人（2014）克隆了秀丽...

BZW1 是一种亮氨酸拉链蛋白，可激活组蛋白 H4 的转录（参见602822）（Mitra 等，2001）。▼ 克隆与表达 ------ 野村等人（1994）从 ...

CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶（ EC 1.14.15.5 ），该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用，以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...

Nhamburo 等（1989）鉴定了一种在人肺中表达的新 P450。他们使用针对大鼠 P450IVA1 的探针从由人肺 mRNA 构建的 lambda gt11...

CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种，这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后通过 II 相酶（例如...

CYP2C19 是一种临床上重要的酶（ EC 1.14.13.80 ），可代谢多种药物，包括抗惊厥药美芬妥英、抗溃疡药如奥美拉唑、某些抗抑郁药和抗疟药氯胍。CYP...

细胞色素 P450 3A4（CYP3A4） 是在成人肝脏中表达的主要 P450，由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...

细胞色素 c 氧化酶（COX；EC 1.9.3.1 ），线粒体呼吸链的最后一个成分，催化电子从还原的细胞色素 c 转移到分子氧。在哺乳动物中，载脂蛋白是由3个大催...

迈尔斯等人（1988）报道了 cDNA 克隆的分离，基于它们与大鼠 P450IIB1 cDNA 的序列同源性，似乎由人类 P450IIB 亚家族的一部分编码。提供...

在差异 cDNA 库中，Brunet 等人（1986）在各种细胞毒性 T 细胞中检测到 3 种不同的 mRNA 转录物（CTLA1、CTLA2 和 CTLA3），...

Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白，在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同，埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分，是某些蛋白...

CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员，是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28（ 186760 ），两种分子都与抗原呈递...

II 类细胞因子受体家族（CRF2） 成员，例如 IL10RB，其特征在于存在由 100 个氨基酸的 2 个亚结构域组成的细胞外结构域。▼ 克隆与表达 -----...

钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9（ 123886 ）组成的异二聚体蛋白复合物，是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白（Sa...

富含半胱氨酸的肠道蛋白（CRIP） 属于 LIM/双锌指蛋白家族，其成员包括富含半胱氨酸和甘氨酸的蛋白-1（CSRP1; 123876 ）、rhomombotin...

COX8A 基因编码细胞色素 c 氧化酶（COX；EC 1.9.3.1）的最小结构成分，线粒体呼吸链的末端酶（Hallmann 等人总结，2016 年））。COX...

COX亚基IV是细胞色素c氧化酶（COX；EC 1.9.3.1 ）的最大核编码亚基，线粒体电子传递链的末端酶复合物。COX 是在真核细胞的线粒体和叶绿体中发现的一...

UTP 到 CTP 的催化转化是通过 cytidine-5-prime-triphosphate 合成酶（UTP:L-谷氨酰胺酰胺连接酶；EC 6.3.4.2）完...

亲环素，例如 CYPB，以高亲和力结合免疫抑制药物环孢菌素 A（CsA）。CsA 在 T 细胞受体刺激和细胞因子基因转录激活之间的一个步骤中阻断辅助 T 细胞激活...

亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A（CsA） 的主要细胞内受体，是亲免素类蛋白质的成员，它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性，因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...

刘等人（1991）分离了许多源自人类 mRNA 的 cDNA，它们可以替代酿酒酵母中的 G1 细胞周期蛋白基因。鉴定了三个新基因，他们将它们称为细胞周期蛋白 C、...

通过从 HeLa 细胞克隆 cDNA，Pines 和 Hunter（1989）获得了编码 CCNB1 的 HeLa cDNA。推导出的 433 个氨基酸的蛋白质具...

细胞周期蛋白 A2 是哺乳动物所有胚胎和体细胞周期的重要组成部分（墨菲等，1997）。▼ 克隆与表达 ------ 王等人（1990）在人类肝细胞癌的早期发展阶段...

Inaba 等人使用小鼠 cDNA 克隆获得 3 个细胞周期蛋白 D 基因，这些基因通常在细胞周期的 G1 期表达（1992）克隆了同源人类基因。元仓等人（199...

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS） 神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

环核苷酸磷酸二酯酶是一种有用的髓鞘标记物。CNPase 是一种膜结合酶，在中枢神经系统髓鞘和视网膜光感受器的外段中浓度很高（Vogel 和 Thompson，19...

细胞周期蛋白依赖性激酶 4（CDK4） 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...