常染色体显性遗传耳聋 40
Mu-晶状体蛋白(CRYM) 是一种新型哺乳动物蛋白质,首先被鉴定为许多澳大利亚有袋动物的主要晶状体结构蛋白( Chen et al., 1992 )。在晶状体之...
Mu-晶状体蛋白(CRYM) 是一种新型哺乳动物蛋白质,首先被鉴定为许多澳大利亚有袋动物的主要晶状体结构蛋白( Chen et al., 1992 )。在晶状体之...
人绒毛膜促性腺激素(CG) 是一种糖蛋白激素,由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG,CG 与卵巢黄体结合...
伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病,具有广泛的表型谱,从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂(Neiswanger 等人总结,2007 年...
Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常,由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因(TERT; 187...
绒毛膜促生长激素,包括 CSH2,是人类生长激素蛋白家族的一部分。见GH1(139250)和CSA(CSH1; 150200)。▼ 克隆与表达 ------ 陈等...
肌酸激酶(CK;EC 2.7.3.2)催化磷酸从磷酸肌酸到二磷酸腺苷的可逆转移,在需要大量能量来源的脑和肌肉等组织中生成三磷酸腺苷。胞质酶的活性形式是 2 个亚基...
网格蛋白是覆盖包被凹坑和包被囊泡的细胞质面的晶格的主要结构成分,在受体介导的内吞过程中,特定的大分子被包裹在其中。网格蛋白是一种大的可溶性蛋白质,由分子量约为 1...
网格蛋白是覆盖包被凹坑和包被囊泡的细胞质面的晶格的主要结构成分,在受体介导的内吞过程中,特定的大分子被包裹在其中。网格蛋白是一种大的可溶性蛋白质,由分子量约为 1...
网格蛋白是细胞内细胞器细胞质面的主要蛋白质成分,称为包被囊泡和包被小坑。这些专门的细胞器参与受体的细胞内转移和多种大分子的内吞作用。网格蛋白分子具有由 3 条非共...
奥利维拉等人(1979)报道 CRP 蛋白含有 187 个氨基酸,但Lei 等人(1985)和Woo 等人(1985)确定 CRP 包含一个 18 个氨基酸的信号...
从大鼠和兔坐骨神经中纯化 CNTF 至同质,从而能够分离编码该因子的 cDNA。基于 cDNA 序列,Lam 等人(1991)设计了用于分离人 CNTF 基因的合...
CREM 是一种多外显子基因,通过差异剪接编码 cAMP 诱导转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺乏 2 个富含谷氨酰胺的结构域并阻断 cAMP 诱导的...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中,它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...
CYP2A6 基因编码一种酶( EC 1.14.14.1 ),该酶在人肝微粒体中尼古丁和香豆素的氧化中起主要作用。已确定影响酶活性和肺癌易感性的 CYP2A6 基...
促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素( 122560 )结合,后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...
哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素(CRH) 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...
哈蒙德等人(1987)从人肝脏 cDNA 文库中分离出对应于 CBG 基因的克隆。推导出的 383 个残基成熟蛋白的分子量为 42.6 kD,包含 2 个半胱氨酸...
GJA1 基因编码连接蛋白 43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族,分子量从 26 到 60 kD;Cx43 的分子量为 43 k...
连接蛋白寡聚化形成称为间隙连接的细胞间通道,离子和小分子通过间隙连接在相邻细胞之间移动。有关连接蛋白基因家族的一般性讨论,请参见121011。▼ 克隆与表达 --...
间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上,通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...
布拉德汉姆等人(1991)描述了一种由人脐静脉内皮细胞产生的新型有丝分裂原,他们称之为结缔组织生长因子。该蛋白质与血小板衍生的生长因子(见190040)有关,从其...
胆碱乙酰转移酶(CHAT;EC 2.3.1.6)是中枢和外周神经系统中神经递质乙酰胆碱的生物合成酶(Toussaint 等,1992 年总结)。▼ 克隆与表达 -...
由 CYP11A1 基因编码的胆固醇侧链裂解酶(P450scc; EC 1.14.15.6 ) 通过将胆固醇转化为孕烯醇酮来启动类固醇生成。P450scc 催化 ...
胆固醇酯转移蛋白(CETP) 介导脂蛋白之间的脂质交换,导致胆固醇酯从高密度脂蛋白(HDL) 向其他脂蛋白的净转移,以及随后肝细胞对胆固醇的摄取(Kuivenho...
胆固醇 7-α-羟化酶是一种微粒体细胞色素 P450,可催化胆汁酸合成的第一步。▼ 克隆与表达 ------ Noshiro 和 Okuda(1990)使用大鼠同...
Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病,传统上定义为肝内胆管缺乏,与 5 种主要临床异常相关:胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型(L...
肌肉氯化物通道 CLCN1 调节骨骼肌膜的电兴奋性。骨骼肌具有异常高的静息 Cl(-) 电导,体外研究表明,在人类和动物模型中,这种电导的降低会导致电不稳定并导致...
霍尔等人(1990)分离了一个新的人脑 cDNA 序列,编码 n-嵌合蛋白,一种 34-kD 的蛋白质。他们发现 N 端的一半与蛋白激酶 C( 176960 )调...
有关 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 CMT1B( 118200 )。CMT1A 是最常见的 CMT ...