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Scherer等（1996年）确定了一种与小窝蛋白1（CAV1；601047）有关的蛋白，该蛋白通过脂肪细胞衍生的富集小窝蛋白的膜进行微测序。他们称这种新型蛋白C...

缓激肽（BK）是一种9个氨基酸的肽，是通过在组织和体液中进行有限的蛋白水解作用从高分子量的前体激肽原中产生的。它引起许多反应，包括血管舒张，水肿，平滑肌痉挛和疼痛...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一，是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

色素干燥皮肤病是一种遗传异质性疾病，其特征是对紫外线（UV）辐射的敏感性增加，并且由于DNA修复缺陷导致皮肤癌的风险增加。XPC是白人人口中最常见的XP形式，占该...

Wooster等（1995）通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域，确定了BRCA2基因（612555）。候选疾病基因可能位于D13...

BDKRB1是2种生理上不同的G蛋白偶联受体之一，可介导激肽的生物活性，激肽是激肽原（KNG1; 612358）在逐步裂解过程中产生的十肽至十肽的生物活性。在生理...

DEFA6基因编码在Paneth细胞中表达的α-防御素，被认为可以保护小肠免受各种肠道病原体的侵袭（Chu等，2012）。细胞遗传学位置：8p23.1 基因座标（...

白细胞介素11（IL11; 147681）是一种源自基质细胞的细胞因子，对淋巴造血细胞具有多种生物学活性。它属于多效性和冗余细胞因子家族，在其高亲和力受体中使用g...

市川等（1991）通过高度转移性和非转移性大鼠前列腺癌细胞的体细胞杂交证明，如果保留所有亲本染色体，所得的杂种是非转移性的。经历了非随机性染色体丢失的体细胞杂种分...

SCARB1编码具有大疏水通道的完整膜受体，疏水通道形成用于细胞吸收亲脂分子的管道。SCARB1介导胆固醇和各种脂质的摄取，包括磷脂，甘油三酸酯水解产物，亲脂性维...

骨形态发生蛋白-1 / Tolloid是金属蛋白酶家族的原型，涉及多种物种的胚胎模式。该家族的成员包含一个类似阿斯达星的蛋白酶结构域，以及数量不等的CUB蛋白-蛋...

DRD4是一种G蛋白偶联受体，属于多巴胺D2样受体家族。在功能上，类D2受体以其抑制腺苷酸环化酶的能力为特征（Oldenhof等，1998）。细胞遗传学位置：11...

成纤维细胞生长因子（FGFs;见131220）是一类多肽生长因子，涉及多种活动，包括有丝分裂，血管生成和伤口愈合。FGF受体（例如FGFR3）包含具有2个或3个免...

对α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸酯（AMPA）敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道，可介导中枢神经系统神经元兴奋性突触后电流的快速成分。这些通道是...

薄层蛋白是核薄层的主要成分，是真核细胞核被膜的基础（参见薄层 A，150330）。Maeno等（1995）指出，lamins是中间丝蛋白家族的成员。脊椎动物的la...

赖氨酰羟化酶（EC 1.14.11.4）通过X-lys-gly序列中赖氨酸残基的羟化作用，催化胶原蛋白和其他具有胶原样氨基酸序列的蛋白质中羟赖氨酸的形成。该酶是由...

一氧化氮（NO）解释了内皮衍生的舒张因子（EDRF）的生物活性，这是由Furchgott和Zawadzki（1980）以及Rapoport和Murad（1983）...

葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶（UGT，或UDPGT；EC 2.4.1.17）催化从核...

Gitelman综合征是一种常染色体隐性隐性肾小管盐消耗性疾病，其特征是低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低钙尿症。它是高加索人中最常见的肾小管疾病（40,000人中有...

肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物（DGC）包含一组蛋白质，这些蛋白质对肌肉纤维膜的稳定性以及肌节蛋白细胞骨架与细胞外基质的连接至关重要。的DGC的组分包括抗肌萎缩蛋白...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

使用大鼠α-Ttp筛选肝脏cDNA文库，然后进行PCR，Arita等（1995）克隆了全长人α-TTP。推导的278个氨基酸蛋白的计算分子量为31.7 kD，与大...

腺苷受体有3种类型，每种都包含7个跨膜结构域并与G蛋白相互作用。A1受体抑制腺苷酸环化酶，而A2型受体则刺激活性。每个腺苷受体都有特定的配体结合模式和独特的组织分...

ATP敏感的K +（KATP）通道将细胞代谢与各种细胞类型的膜兴奋性耦合，包括胰腺β细胞，神经元，内分泌细胞和肌肉细胞。原型KATP通道是KCNJ11亚基与胰腺β...

FAT1基因编码脊椎动物钙粘蛋白样基因的一小家族的成员，其基因产物在细胞迁移，片状脂蛋白动力学，细胞极性和细胞粘附方面发挥作用（Gee等人，2016年摘要）。细胞...

Crowe等（1994）证明了肿瘤坏死因子受体相关蛋白是淋巴毒素-α（153440）和淋巴毒素-β（600978）的异源三聚体的人类受体。假定该LT-α/LT-β...

ATP7A基因编码跨膜转运铜的P型ATP酶（Vulpe等人，1993，综述）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：77,910,692-7...

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