II 类主要组织相容性复合物激活剂;CIITA
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
核糖体蛋白 S6 激酶,90-KD,5有丝分裂原和应激激活蛋白激酶 1; MSK1HGNC 批准的基因符号:RPS6KA5细胞遗传学位置:14q32.11 基因组...
雌激素调节基因; ERG1整合膜相关蛋白 1; ITMAP1HGNC 批准的基因符号:CUZD1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10...
HGNC 批准的基因符号:COL6A6细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:130,516,720-130,677,042(来自 NCBI...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND4NADH 脱氢酶,亚基 4HGNC 批准的基因符号:MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
有证据表明蛋白酶体相关自身炎症综合征 2(PRAAS2) 是由染色体 13q12 上 POMP 基因(613386) 的杂合突变引起的。▼ 说明蛋白酶体相关自身炎...
UPF1,酵母,同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1;RENT1HGNC 批准的基因符号:UPF1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
TRIP环指蛋白 206;RNF206HGNC 批准的基因符号:TRAIP细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,828,601-4...
卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSL) 是由染色体上编码甲基...
HGNC 批准的基因符号:TTBK2细胞遗传学位置:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:42,738,730-42,921,000(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:DALRD3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,015,488-49,021,505(来自 NCBI)...
有证据表明核糖 5-磷酸异构酶缺乏症(RPIAD) 是由染色体 2p11 上 RPIA 基因(180430) 的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征范德纳普等人(19...
推定的前列腺癌肿瘤抑制剂N33D8S1992HGNC 批准的基因符号:TUSC3细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:15,417,188-1...
IL2 受体;IL2RIL2R,α链T 细胞生长因子受体;TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号:IL2RA细胞遗传学位置:10p15.1 基因组...
SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号:SMCHD1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:2,655,72...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
磺基转移酶,首选苯酚 1;STP1苯酚磺基转移酶,热稳定形式;STPST1A3苯酚磺基转移酶;PPSTHGNC 批准的基因符号:SULT1A1细胞遗传学定位:16...
乳糖缺乏症,成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体:乳糖酶持久性,包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因(603202) 上游的 MC...
泛造血表达基因; PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6; TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1; ART1HGNC 批准的基因...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
设置转位,粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂;IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号:SET细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(...
miRNA218-1HGNC 批准的基因符号:MIR218-1细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(GRCh38):4:20,528,275-20,528,...
GMDHGNC 批准的基因符号:GMDS细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:1,623,806-2,245,605(来自 NCBI)▼ ...
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
熔丝结合蛋白 3; FBP3HGNC 批准的基因符号:FUBP3细胞遗传学位置:9q34.11-q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:130,579,57...
RNA,U6 小核;RNU6snRNA、U6ARNA、U6A 小核,以前;RNU6A,以前HGNC 批准的基因符号:RNU6-1细胞遗传学位置:15q23 基因组...
4 号染色体开放解读码组 25;C4ORF25HGNC 批准的基因符号:DOK7细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:3,463,306-...
细胞分裂周期 14,酿酒酵母,同系物 AHGNC 批准的基因符号:CDC14A细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,345,001...
CKR4CMKBR4HGNC 批准的基因符号:CCR4细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,951,644-32,956,349(来...
死亡相关转录因子 1;DATF1DIO1KIAA0333HGNC 批准的基因符号:DIDO1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:6...