有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

RHO 间隙造血蛋白 C1； RGC1GTP 酶激活蛋白，RHO，4； RHOGAP4HGNC 批准的基因符号：ARHGAP4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

蛋白激酶 C，激活的受体，1鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，β-2 样 1；GNB2L1HGNC 批准的基因符号：RACK1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：CYP2C9细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:94,938,658-94,990,091（来自 NCB...

SECIS 结合蛋白 2；SBP2HGNC 批准的基因符号：SECISBP2细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:89,318,500-8...

蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号：PRKAR2B细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,044,7...

SCOTINHGNC 批准的基因符号：SHISA5细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,467,876-48,504,810（来自...

N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号：NAGLU细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

贝克尔肌营养不良症肌营养不良症，假性肥厚进行性，贝克尔型贝克尔肌营养不良症（BMD） 与杜氏肌营养不良症（DMD; 310200） 一样，是由染色体 Xp21 上...

凝集素，C 型，超级家族成员 12；CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体；BGRHGNC 批准的基因符号：CLEC7A细胞遗传学位置：12...

HMN I神经病，远端遗传性运动，I 型；DHMN1脊髓性肌萎缩症，远端，青少年，常染色体显性遗传，I夏科玛丽图斯病，脊柱，I细胞遗传学定位：7q34-q36 基...

有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2（SDS2） 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因（617538） 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...

TGIFLYHGNC 批准的基因符号：TGIF2LY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:3,579,067-3,580,041（来自 N...

PAPIHGNC 批准的基因符号：TDRKH细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,766,486-151,790,534（来自 N...

OFDS XVIIIXVIII 型口腔-面部-指趾综合症有证据表明口面指趾综合征 18（OFD18） 是由染色体 3q13 上的 IFT57 基因（606621）...

富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白，160-KDSR 相关核基质蛋白，160-KD； SRM160HGNC 批准的基因符号：SRRM1细胞遗传学位置：1p...

UMP1，酵母，同源物；UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号：POMP细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:28,659,1...

DIS3 有丝分裂控制，酿酒酵母，同源样 2HGNC 批准的基因符号：DIS3L2细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,961,7...

PICCOLO，鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：PCLO细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:82,754,012-83,162,8...

整合素细胞质域相关蛋白 1；ICAP1此条目中代表的其他实体：ICAP1A，已包含ICAP1B，已包含HGNC 批准的基因符号：ITGB1BP1细胞遗传学位置：2...

甲基转移酶样 8张力诱导/抑制蛋白质； TIPFLJ13984HGNC 批准的基因符号：METTL8细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1；MIRHG1; MIHG1；MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...

HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...

FUSHI TARAZU 因子，果蝇，同源物 1；FTZF1；FTZ1类固醇因子 1；SF1肾上腺 4 结合蛋白；AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白；ELPHGNC...

DRG11，大鼠，同源物； DRG11PRRXL1，小鼠，同源物； PRRXL1HGNC 批准的基因符号：DRGX细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

接触素相关蛋白；CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV；NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号：CNTNAP1细胞遗传学位...

ASS此条目中代表的其他实体：精氨酸琥珀酸合成酶假基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：ASS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:...

谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，C 亚基，线粒体HGNC 批准的基因符号：GATC细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120...

miRNA185MIR185-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 185； MIR185，包含MIR185-3p，包括在内HGNC 批准的基因符...