丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC 缺乏症、酮症高甘氨酸血症、酮症酸中毒和白细胞减少症酮症高甘氨酸血症丙酸血症是由编码丙酰辅酶 A 羧化酶、PCCA（232000） 或...

APC1HGNC 批准的基因符号：ANAPC1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,766,231-111,884,193（来自 NC...

含有免疫球蛋白样结构域 1；IGDC1抑制素结合蛋白；不饱和脂肪酸HGNC 批准的基因符号：IGSF1细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白，慢骨骼本条目中代表的其他实体：TRK ONCOGENE，包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE，包含HGNC 批准的基...

ZF87PUR1，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：MAZ细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,806,124-29,811...

HGNC 批准的基因符号：KIF18B细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,924,711-44,947,773（来自 NCB...

神经表达的 EPH 相关酪氨酸激酶；NETEPH 酪氨酸激酶 2；EPHT2HEK6ELKHGNC 批准的基因符号：EPHB1细胞遗传学定位：3q22.2 基因组...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4；MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2；MLL2Trithorax，果蝇，同源物，2；TRX2KIAA0304HGNC 批...

垂体叉头因子，小鼠，同系物；PFRKHGNC 批准的基因符号：FOXL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,944,224-13...

巩膜正常的OI，IV型成骨不全IV 型成骨不全症（OI4） 是由 COL1A1 基因（120150） 或 COL1A2 基因（120160） 的杂合突变引起。▼ ...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

14 号染色体开放解读码组 166；C14ORF166CGI99CLEHGNC 批准的基因符号：RTRAF细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：CLUL1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:596,988-650,182（来自 NCBI）▼ 说明C...

TALPID 3，鸡，同系物；TALPID3HGNC 批准的基因符号：KIAA0586细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,42...

HGNC 批准的基因符号：MUC6细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,012,823-1,036,718（来自 NCBI）▼ 说...

SEC14-LIKE 1SEC14，酿酒酵母，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SEC14L1细胞遗传学位置：17q25.2-q25.3 基因组坐标（GRCh3...

前列腺素内过氧化物合成酶 1 缺乏、血小板PGHS1 缺乏血小板环加氧酶 1 缺乏血小板 COX1 缺乏▼ 说明血小板前列腺素内过氧化物酶合酶 1 缺乏症是一种血...

有证据表明，伴有小头畸形、张力减退和可变脑异常（NMIHBA） 的神经发育障碍是由染色体 1q21 上的 PRUNE1 基因（617413） 的纯合或复合杂合突变...

RBPH1此条目中代表的其他实体：包含 RBPH1/EVI1 融合基因HGNC 批准的基因符号：RPN1细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：...

MEL18锌指蛋白 144；ZNF144HGNC 批准的基因符号：PCGF2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,733,898-3...

HGNC 批准的基因符号：ARMC5细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,458,304-31,467,167（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：CTSZ细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,995,185-59,007,254（来自 NCBI）...

软骨细胞衍生的 EZRIN 样蛋白； CDEPHGNC 批准的基因符号：FARP1细胞遗传学位置：13q32.2 基因组坐标（GRCh38）：13:98,142,...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

人类细丝增强剂 1；HEF1CRK 相关底物相关蛋白；CASLCAS 支架蛋白家族，成员 2；CASS2HGNC 批准的基因符号：NEDD9细胞遗传学定位：6p2...

FIGHTLESS I，果蝇，同源物FLIHGNC 批准的基因符号：FLII细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,244,815...

H3.3BHGNC 批准的基因符号：H3-3B细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,776,434-75,779,779（来自 ...

溶质载体家族 17，成员 2，前；SLC17A2，前钠/磷酸盐转运 2，肾脏；NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号：SLC34A1细...

孤立于 AF2 的助激活剂； CIAHGNC 批准的基因符号：NCOA5细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,060,991-...

HGNC 批准的基因符号：PLAC1细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,565,838-134,764,322（来自 NCBI）...