家族性孤立性甲状腺功能减退症,1
家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1(FIH1) 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因(PTH; 168450 ) 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的,因此本...
家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1(FIH1) 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因(PTH; 168450 ) 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的,因此本...
这种形式的遗传性淀粉样变性是由染色体18q12上TTR 基因( 176300 )的杂合突变引起的。 点位 表型 表型MIM ...
Ia 型假性甲状旁腺功能减退症(PHP Ia) 是由导致母体等位基因GNAS 基因( 139320 )的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...
Pendred 综合征(PDS) 是由染色体 7q 上SLC26A4 基因( 605646 )的纯合或复合杂合突变引起的。有证据表明,Pendred 综合征也可能...
有证据表明 X 连锁甲状旁腺功能减退症(HYPX) 是由染色体 Xq27.1 上的间质缺失/插入引起的,这可能对 SOX3 的表达有位置影响( 313430 )。...
新生儿严重甲状旁腺功能亢进(NSHPT) 可由染色体 3q13 上CASR 基因( 601199 )的功能丧失突变引起。突变通常是纯合子或复合杂合子,但已经鉴定了...
有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症-1(FIH1) 是由染色体 11p15 上甲状旁腺激素基因(PTH; 168450 )的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。...
准妈妈们在孕前和孕期需要做一系列检查,其中甲状腺功能(简称甲功)是必查项目。但很多人都会疑惑:为什么备孕前还要进行甲功检查?这项检查真的有必要么?那么本期,我们就...
一、甲状腺2项指的是什么?抗甲状腺抗体包括抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)与抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)。二、抗甲状腺过氧化物酶抗体与抗甲状腺球蛋白抗体升高...
甲状腺癌跻升女性恶性肿瘤第3位过去几十年,甲状腺癌的发病率在全世界范围内迅速上升。据国家癌症中心统计数据显示,甲状腺癌跻升至女性恶性肿瘤的第3位,且发病出现年轻化...
在我国,通常将发生3次或3次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失称为复发性流产(recurrent spontaneousabortion,RSA)。但很多专家认为,应...
甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病[1-2]。近10年来,世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升,疾病构成和预后也发生了巨大变化,目前已成为备受关注...
“甲状腺结节是由于甲状腺组织细胞增生形成的,在人群中超声的检出率接近50%。”山东大学附属山东省耳鼻喉医院甲状腺疾病科主任邹纪东说。甲状腺是人体重要的内分泌器官,...
甲状腺是人体内最大的内分泌腺。它坐在喉下方(音箱),环绕着气管(气管)。甲状腺产生甲状腺激素,帮助身体生长发育。它也在人体的新陈代谢中起着重要的作用(人体在进食,...