高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4

HDLCQ4

细胞遗传学定位：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:163,600,001-169,200,000

Dastani等人（2006）调查了13个多代法裔加拿大家庭，其中多名成员的血浆高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）水平低于人口研究的十分之一。全基因组连锁分析在标记 D4S424 的染色体 4q31.21 上得出的参数 2 点 lod 得分为 4.6。大约 50% 的家庭与该地区有联系。1 个家族的多点分析得出的 lod 分数为 3.8，精细绘图将该区域限制为 2.9 cM。

Harrap等人（2006）对维多利亚家庭心脏研究中的274对健康成年同胞进行了全基因组扫描，以确定影响血浆HDLC水平的群体变异的遗传因素，Harrap等人（2006）发现了染色体4q上数量性状位点（QTL）的暗示证据（标记 D4S1597 和 D4S1539 之间的峰值 Z 分数为 3.5）。对 233 个 2 代成年家系中染色体 4q 上的 QTL 进行精细定位，在 4q32.3 处产生了 3.9 的峰值 Z 得分。候选区域与Dastani et al.（2006）报道的区域重叠。