白化病

有证据表明眼皮肤白化病 6（OCA6） 是由染色体 15q21 上SLC24A5 基因（ 609802 ）的纯合或复合杂合突变引起的。还发现 SLC24A5 基因...

弗朗切舍蒂（1955年）描述了父亲和女儿的综合症。下垂的眼睑和双上唇是功能。无毒甲虫是一个可变的功能。帕尔玛和穆兰詹（2004年）报告说，一名21岁的男性上唇和下...

有证据表明 Tietz 白化病-耳聋综合征（TADS） 是由染色体 3p13 上的 MITF 基因（ 156845 ）中的杂合突变引起的。高度重叠的疾病，Waar...

有证据表明眼皮肤白化病 3 是由染色体 9p23 上酪氨酸酶相关蛋白 1（TYRP1；115501）的纯合或复合杂合突变引起的。有关 OCA 遗传异质性的讨论，请...

酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病（OCA，II型）是一种常染色体隐性遗传疾病，其中皮肤，头发和眼睛中黑色素色素的生物合成减少。尽管受影响的婴儿在出生时可能表现为I型OCA...

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...