BRACHYDACTYLY,A1 型
A1 型短指是由染色体2q35上的印度刺猬基因(IHH;600726 )中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 在短指类的分类中,Bell(1951)的分析证...
A1 型短指是由染色体2q35上的印度刺猬基因(IHH;600726 )中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 在短指类的分类中,Bell(1951)的分析证...
克里斯蒂安等人(1972)描述了短拇指和第一脚趾外展。缩短涉及掌骨、跖骨和远端指骨,而近端和中指骨长度正常。虽然没有观察到男性与男性之间的遗传,但男性和女性受...
在 4 代的 12 名成员中,Pitt 和 Williams(1985)发现了一种“新”类型的短指结合了 B 型(见113000)和 E 型(113300)的特征...
Hollister 和 Hollister(1981)描述了一个家族,其中 3 代成员患有一种综合征,其特征是短指、斜指、手脚小、肩窄、锁骨短、漏斗胸、明显的心脏...
有证据表明高血压和短指综合征(HTNB) 是由染色体 12p12 上PDE3A 基因( 123805 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 高血压和短指综合...