糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...