先天性糖基化障碍 Ia 型 Ia 型糖基化先天性疾病(CDG Ia,CDG1A)是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2(PMM2;601785)的基因的纯合或复合杂合突变引起的。... 日期: 2021-08-03 分类: 遗传基因