肌肉萎缩症

有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-6(LGMDR6) 是由染色体 5q33 上的肌聚糖-δ基因(SGCD; 601411 )的纯合或复合杂合突变引起的。有...

常染色体隐性肢带肌营养不良症-2(LGMDR2) 是由编码骨骼肌蛋白dysferlin的 DYSF 基因(DYSF; 603009 )中的纯合或复合杂合突变引起的...

肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物(DGC)是跨肌膜的多亚基蛋白复合物,并在肌膜下细胞骨架与肌肉细胞的细胞外基质之间提供结构连接。 DGC有3个主要的亚复合物:胞质蛋白...