有证据表明 Cole-Carpenter 综合征-1（CLCRP1） 是由染色体 17q25 上P4HB 基因（ 176790 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 --...

Waaler和Aarskog（1980）报道了一个挪威家庭，其母亲患有脑积水，肋骨畸形，胸椎发育不良和Sprengel异常，并且她的3个女儿中的每一个都有这4个特...