纤毛运动障碍,原发性,46
原发性纤毛运动障碍 46(CILD46) 的特征是复发性鼻窦和呼吸道感染,肺功能降低和呼吸道纤毛不协调跳动。未观察到任何部位异常(Edelbusch 等,2017...
原发性纤毛运动障碍 46(CILD46) 的特征是复发性鼻窦和呼吸道感染,肺功能降低和呼吸道纤毛不协调跳动。未观察到任何部位异常(Edelbusch 等,2017...
原发性消化不良-47和利司脑(CILD47)是一种自体隐性疾病,其特征是儿童早期因粘液清除缺陷而引起的复发性呼吸道感染和呼吸功能障碍的发作。受影响的个体也有神经特...
数字符号(#)用于与该条目的,因为证据表明,发作性运动障碍nonkinesigenic-1(PNKD1)由杂合突变在MR1基因(PNKD;引起609023)上2q...