USHER 综合征,IK 型
Usher 综合征 I 型是一种常染色体隐性遗传病,其特征是严重的先天性听力障碍,言语不清,早期色素性视网膜炎(通常在头十年内明显)和持续的前庭功能障碍。I 型与...
Usher 综合征 I 型是一种常染色体隐性遗传病,其特征是严重的先天性听力障碍,言语不清,早期色素性视网膜炎(通常在头十年内明显)和持续的前庭功能障碍。I 型与...
CREM 是一种多外显子基因,通过差异剪接编码 cAMP 诱导转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺乏 2 个富含谷氨酰胺的结构域并阻断 cAMP 诱导的...
CREM是一种多异源基因,通过差异剪接编码cAMP诱导型转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺少2个富含谷氨酰胺的结构域并阻断cAMP诱导的转录,而包括这...