伴有或不伴有额颞叶痴呆的肌萎缩侧索硬化症 12（ALS12） 是一种神经退行性疾病，其特征是在成年期出现 ALS。极少数患者还可能出现额颞叶痴呆（FTD）。常染色...

C1q/TNF 相关蛋白 13；CTRP13K100HGNC 批准的基因符号：C1QL3细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:16,513...

慢性良性蛋白尿（PROCHOB） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在生命的最初十年中出现孤立性蛋白尿。 蛋白尿是非进行性的； 受影响的个体不会出现肾脏疾病或肾...

DNA甲基转移酶2； DNMT2HGNC 批准的基因符号：TRDMT1细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:17,137,335-17,2...

微生物磷酸三酯酶是一组催化一系列磷酸三酯化合物水解的锌金属酶。戴维斯等人（1997）分离出编码磷酸三酯酶同源物的大鼠 cDNA，他们将其命名为 rpr1。Alim...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误，其典型特征是四倍的临床异常：色素性视网膜炎，周围神经病变，小脑性共济失调和脑脊髓液（CSF）中蛋白质水平升高，...

硒代半胱氨酸在框内UGA密码子处共翻译地整合入原核和真核硒蛋白中。低等（1995）指出，在细菌中，硒代半胱氨酸密码子识别和翻译需要4个基因。在真核生物中，硒代半胱...

Quigley（1993）回顾了成年发作的原发性开角型青光眼，其合并了视盘（视神经头）的特殊异常外观和缓慢的视觉敏感度丧失。许多青光眼患者的眼压高于正常范围，尽管...