ACFAPOBEC1 刺激蛋白； ASPHGNC 批准的基因符号：A1CF细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,799,408...

切除修复交叉互补，第 6 组RAD26，酿酒酵母，同系物CSB基因此条目中代表的其他实体：包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3；PGBD3，包含CSB/PGB...

Tuo 等人在 460 例老年性黄斑变性晚期病例、269 例年龄匹配的对照、57 例存档的 ARMD 病例和 18 例年龄匹配的非 ARMD 对照的队列中（200...

突触前先天性肌无力综合征 21（CMS21） 是由染色体 10q11 上 SLC18A3 基因（ 600336 ）的纯合或复合杂合突变引起的 。有关 CMS 遗传...

卵巢早衰 11（POF11） 是由染色体 10q11 上的 ERCC6 基因（ 609413 ） 的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明卵巢早...

ADP-核糖聚合物的合成和快速周转是细胞对 DNA 损伤的直接反应。一旦通过 PARP（ 173870 ） 合成，聚合物就会在聚（ADP-核糖） 糖水解酶（PAR...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

紫外线敏感综合症1是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是皮肤光敏性和轻度雀斑，而没有增加皮肤肿瘤的风险。尽管计划外的DNA修复是正常的，但由于主动转录基因中DNA损...

患有Sanstis-Cacchione综合征的临床实体可以由患有几种不同形式的干性色素性皮肤病的患者显示，尽管据说它最常发生在补充组A中（XPA；278700）。...

先天性肌无力综合症（CMS）是一组影响神经肌肉接头（NMJ）的遗传性疾病。患者在临床上表现出婴儿期和成年期之间可变的肌无力。这些疾病已根据缺陷的位置进行了分类：突...

由于存在证据表明Cockayne综合征B（CSB）是由10q11号染色体上第6组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413）编码的基因中的纯合或复合杂合突变...