KIAA0974HGNC 批准的基因符号：FAM149B1细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,168,089-73,244,5...

智力低下，常染色体隐性遗传 8，前； MRT8，前▼ 说明腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷，其特征为整体发育迟缓、早发性癫痫、轻度畸...

乙酰肝素葡糖胺基 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素硫酸盐 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素 N-磺基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：NDS...

HGNC 批准的基因符号：MRPS16细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,248,848-73,252,643（来自 NCBI...

ZNF503 或 NLZ2 属于 NET 转录调节因子家族，其中包括 Drosophila Noca 和 Elb、线虫 Tlp1 和脊椎动物 NLZ 蛋白（Per...

双特异性磷酸酶（DSP） 使磷酸酪氨酸和磷酸丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸化，并参与多种细胞过程，包括信号转导、肌节蛋白聚合、mRNA 加工、细胞周期调节和细胞凋亡。D...

ZSWIM8 是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶（CRL） 的底物受体，参与 microRNA（miRNA） 降解（ Shi et al., 2020 ）。▼...

ADK基因编码腺苷激酶（ATP：腺苷5-prime-phosphotransferase; EC 2.7.1.20），这是一种哺乳动物组织中的丰富酶，可催化将γ-...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...