Other entities represented in this entry:ACHROMATOPSIA 5（包括在内）；ACHM5，包括▼ 说明视锥细胞感光...

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 4 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童时期反复感染和可变的畸形面部特征。 实验室研究表明某些染色体区域存在低甲基化。...

胰岛素降解酶（ EC 3.4.24.56 ），也称为胰岛素，是一种 110-kD 中性金属肽酶，可以降解许多肽，包括胰岛素（ 176730 ） 和 β-淀粉样蛋白...

有证据表明伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力迟钝（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上的 KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引...

CYP2C19 是一种临床上重要的酶（ EC 1.14.13.80 ），可代谢多种药物，包括抗惊厥药美芬妥英、抗溃疡药如奥美拉唑、某些抗抑郁药和抗疟药氯胍。CYP...

对香豆素（华法林）治疗的耐药性和敏感性可能受到多种基因变异的影响，包括 CYP2A6（ 122720 ）、VKORC1（ 608547 ）、CYP2C9（ 601...

有证据表明，伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力低下（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引起...

在视网膜棒中，磷柴油酶（PDE） 由 88 kD α子单位（180071）、84kD 测试版子单位（180072）和两个 2 2 组成 11-kD伽马子单元（18...

CYP2C8是肝脏中主要的氧化药物代谢酶之一。它参与了超过100种药物的代谢。CYP2C8的典型底物药物包括抗癌药，抗糖尿病药，抗疟药和降脂药。CYP2C8还代谢...

CYP2C9是主要的药物代谢CYP450同工型之一。有关更多信息，请参见124020。细胞遗传学位置：10q23.33 基因座标（GRCh38）：10：94,93...

染色体10q24上的CYP2C基因簇编码P450IIC酶，是细胞色素P450单加氧酶超家族的成员。P450-IIC酶是许多外来化合物（包括药物甲妥英和甲苯磺丁酰胺...

CYP2C19是一种临床上重要的酶（EC 1.14.13.80），它能代谢多种药物，包括抗惊厥性甲妥英，抗溃疡药物如奥美拉唑，某些抗抑郁药和抗疟疾药物鸟嘌呤。CY...