诺瓦里诺等人（2014） 进行了全外显子组测序网络分析，以确定患有遗传性痉挛性截瘫的近亲家庭中的突变。 在 1 个患有复杂性痉挛性截瘫的家庭（家庭 1242）中，...

CSL4，酿酒酵母，同系物； CSL4HGNC 批准的基因符号：EXOSC1细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,435,908...

ABL-PHILIN 2; APH2HGNC 批准的基因符号：ZDHHC16细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,446,142...

梅杰等人（2004）报道了一个大的法裔加拿大家庭，其中 14 名同胞中有 7 名患有单纯的痉挛性截瘫（SPG），成人发病（25 至 45 岁）。所有受影响的个体都...

ALDH18A1 基因编码 δ-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase（P5CS），它催化脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸从头生物合成的前...