高尔基体特异性 BREFELDIN-A 阻力因子 1; GBF1
KIAA0248HGNC 批准的基因符号:GBF1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,230,642-102,382,89...
KIAA0248HGNC 批准的基因符号:GBF1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,230,642-102,382,89...
β-TRCPBTRCP;BTRCP1SLIMB,果蝇F框 和 WD40 域蛋白 1A 的同源物;FBXW1A;FBW1AFBXW1HGNC 批准基因符号:BTRC...
古代保守域蛋白 2;ACDP2HGNC 批准的基因符号:CNNM2细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,918,293-10...
杜尔森等人(2009)报道了一个土耳其近亲家庭,其中有 5 人患有复杂性痉挛性截瘫并伴有智力障碍。 检查时年龄为 22 至 33 ,但发病于出生时。 这些患者运动...
PGC1相关辅激活剂; PRCKIAA0595HGNC 批准的基因符号:PPRC1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,12...
TYLARF6 的交换因子;EFA6EFA6AHGNC 批准的基因符号:PSD细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,402,...
HGNC 批准的基因符号:POLL细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:101,578,881-101,588,318(来自 NCB...
Joubert 综合征 35(JBTS35) 是由染色体 10q24 上的 ARL3 基因( 604695 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
2GG 型显性轴突 Charcot-Marie-Tooth 病(CMT2GG) 是由染色体 10q24 上 GBF1基因( 603698 )的杂合突变引起的,因此...
髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因( 607035 )、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因( 600185 ) 和染色体 9q31 ...
有证据表明前节发育不全-1(ASGD1) 是由染色体 10q24 上PITX3 基因( 602669 )的杂合突变引起的。 点位 表...
基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...
该表型是由编码类固醇17单加氧酶(CYP17A1; 609300)的基因引起的。该酶同时具有17-α-羟化酶和17,20-裂合酶活性。Phenotype-Gene...
成纤维细胞生长因子是与FGF酪氨酸激酶受体相互作用以介导生长和发育的分泌蛋白。Lorenzi等(1995)从小鼠睾丸中分离出一种编码Fgf8或Aigf的cDNA。...