痉挛性截瘫 45,常染色体隐性遗传; SPG45
杜尔森等人(2009)报道了一个土耳其近亲家庭,其中有 5 人患有复杂性痉挛性截瘫并伴有智力障碍。 检查时年龄为 22 至 33 ,但发病于出生时。 这些患者运动...
杜尔森等人(2009)报道了一个土耳其近亲家庭,其中有 5 人患有复杂性痉挛性截瘫并伴有智力障碍。 检查时年龄为 22 至 33 ,但发病于出生时。 这些患者运动...
环指蛋白 134; RNF134MEL18 和 BMI1 样无名指蛋白; MBLRHGNC 批准的基因符号:PCGF6细胞遗传学位置:10q24.33 基因组坐标...