DNA 交联修复蛋白 1A; DCLRE1A
SNM1,酿酒酵母,同系物; SNM1-SNM1,酿酒酵母,A的同源物; SNM1AKIAA0086HGNC 批准的基因符号:DCLRE1A细胞遗传学位置:10q...
SNM1,酿酒酵母,同系物; SNM1-SNM1,酿酒酵母,A的同源物; SNM1AKIAA0086HGNC 批准的基因符号:DCLRE1A细胞遗传学位置:10q...
因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体:包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...
斯拉沃蒂内克等人(2012) 研究了一名由近亲父母出生的埃及男孩,该男孩出生时就发现双侧严重小眼畸形和双侧唇裂和腭裂。 4个月大时,他的发育迟缓,无法控制头部,前...
PLRP2HGNC 批准的基因符号:PNLIPRP2细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:116,620,952-116,645,14...
PL脂肪酶,胰腺HGNC 批准的基因符号:PNLIP细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:116,545,930-116,567,85...
PKDYS2 是一种常染色体隐性遗传复杂的婴儿期发病的神经系统疾病,其特征是运动异常,包括帕金森症、肌张力障碍和精细运动技能差,以及自主神经功能障碍,包括异常出汗...
Nagase 等人通过对大小分离的人胎脑 cDNA 文库中的克隆进行测序(2000)克隆了 FAM160B1,他们将其命名为 KIAA1600。推导出的蛋白质含有...
胰脂肪酶缺乏症(PNLIPD) 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因( 246600 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。据报道...
假尿苷是 rRNA 和 tRNA 的丰富成分,并通过假尿苷合酶对尿苷的异构化酶促产生( Zucchini et al., 2003 )。▼ 克隆与表达Zucchi...
CCDC186 控制跨高尔基网络中致密核囊泡(DCV) 的成熟(Ailion 等人,2014 年)。▼ 克隆与表达 ------ 艾利昂等人(2014)克隆了秀丽...