拉德综合症利维-霍利斯特综合症▼ 描述泪耳齿指综合征是一种多发性先天性异常疾病，主要影响泪腺和导管、唾液腺和导管、耳朵、牙齿和远端肢体节段（Rohmann 等人总...

年龄相关性黄斑变性（ARMD） 是一种常见的复杂疾病，影响视网膜中央区域（黄斑），是 65 岁以上美国白人法定失明的主要原因。环境因素和遗传易感性的影响已得到证实...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

锌指 RAN 结合结构域蛋白 1含有TRAF结合域的蛋白质；TRABIDHGNC 批准的基因符号：ZRANB1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRC...

CPX2HGNC 批准的基因符号：CPXM2细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,745,635-123,944,093（来...

HGNC 批准的基因符号：LHPP细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,461,822-124,614,140（来自 NCB...

Beare-Stevenson cutis gyrata 综合征（BSTVS） 是由染色体 10q26 上FGFR2 基因（ 176943 ）的杂合突变引起的。▼...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

Jackson-Weiss 综合征是由编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因中的杂合突变引起的。一名患有被认为是 Jackson-W...

有证据表明 Saethre-Chotzen 综合征（SCS） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。另见 Muenke ...

Jackson-Weiss 综合征是由编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因中的杂合突变引起的。一名患有被认为是 Jackson-W...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

Apert综合征是一种先天性疾病，主要特征为颅突突，中面部发育不全，以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的，但是已经报道了常染色体显性遗传（Mant...

Pfeiffer综合征是常染色体显性遗传性颅内突增生综合征，具有手脚特征性异常。已经确定了三种具有重要诊断和预后意义的临床亚型。第一类综合症与生活息息相关，包括颅...

Houssaint等（1990年）从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因，作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek（细...