痉挛性截瘫 41,常染色体显性遗传; SPG41
细胞遗传学定位:11p14.1-p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:27,200,000-48,800,000▼ 临床特征赵等人(2008)报道了一个4...
细胞遗传学定位:11p14.1-p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:27,200,000-48,800,000▼ 临床特征赵等人(2008)报道了一个4...
ADP-核糖基化因子 7 效应蛋白; ARF7EP11 号染色体开放解读码组 46; C11ORF46HGNC 批准的基因符号:ARL14EP细胞遗传学位置:11...
钾通道,胎儿骨骼肌钾通道,A 型钾通道,快速失活钾通道,心脏钾通道 2;PCN2HK1HGNC 批准的基因符号:KCNA4细胞遗传学位置:11p14.1 基因组坐...
HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣,在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合,并在折叠新合成的蛋白质...
促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...